新生儿胆汁淤积症-医联

主诉病史

8周女婴，因结合性高胆红素血症待查来诊。该女婴足月出生，母乳喂养，陶土色大便。无重大疾病家族史，出生以来健康，未服用任何药物。

查体辅查

体格检查：无异常体态，深度黄疸，右肋缘下方3厘米处可触及柔软的肝脏边缘，未触及脾肿大。肝功能：总胆红素382 μmol/ L（<21 μmol/L），结合胆红素372 μmol/L（<5 μmol/L），血清白蛋白41 g/L（31-46 g/L），AST 41 U/L（20-110 U/L），ALT 20 U/L（0-55 U/L），GGT 95 U/L（<150 U/L），血清胆汁酸升高至233 mmol/L（<10 mmol/L）。

诊断处理

诊断：Dubin Johnson综合征的新生儿表现。下一步检查包括尿卟啉、肝活检和基因检测。患者的尿卟啉检测显示总卟啉升高，与异构体III（12％；正常III> I）相比，具有更高比例的粪卟啉异构体I（占总量的88％）。肝脏活检显示严重的肝内胆汁淤积，深褐色色素颗粒大小不一，轻微的周围导管增生。局部胆汁淤积，偶有小管堵塞和肝细胞气球样变，无巨细胞转化。高碘酸-希夫染色（PAS）正常。与对照染色（正常的小管）相比，cMOAT免疫组化染色（褐色）异常。MDR3（PFIC 3）和BSEP（PFIC 2）染色是正常的。治疗上给予鸡骨草胶囊治疗，疏肝利胆.清热解毒。