原始神经外胚层肿瘤-医联

主诉病史

【一般资料】患者女，25岁。【现病史】 1年前无明显诱因出现腰部和双侧臀部隐痛，左侧较右侧明显，腰部活动无受限，无发热、头痛、头晕、恶心、呕吐等不适。因症状较轻未诊治。9个月前出现双大腿后侧放射痛，在当地医院行腰椎X线片检查后诊断为“腰肌劳损”，予针灸、理疗等治疗，症状无明显改善。此后疼痛反复发作，服用芬必得等止痛药物后疼痛可缓解。1个月前在当地医院行腰椎CT检查提示“腰椎间盘突出（L5/S1）（图1）”，在局麻下行“L5/S1椎间盘等离子+臭氧髓核消融术”，术后腰痛无缓解，自觉臀部疼痛症状加重。10d前在另一家医院行腰椎增强MRI扫描，示L3~L5椎管内占位性病变，呈T1等信号、T2中等信号混杂高信号，强化明显，诊断为“L3~L5椎管内占位，椎管内感染（脓肿形成）可能性大”（图2）。患者无发热、盗汗、咳嗽、咳痰、头痛等不适，血白细胞计数、血沉、C反应蛋白均正常。基于MRI报告和病史，为了明确“椎管内感染”的性质，拟行“脓肿”穿刺取材涂片和培养等检查，神经内科医生在L4/5棘突间行腰椎穿刺术，但反复三次腰穿均无脑脊液和脓液流出，仅见少量血性液体。腰穿术后患者即出现会阴部、肛周麻木、排尿困难，给予甘露醇脱水后症状无好转，于当地医院留置尿管。1周前出现双下肢无力伴左小腿后侧麻木，症状逐渐加重，不能正常行走。遂来我院就诊，于2013年11月29日收入院。

查体辅查

【查体】入院查体：轮椅入室，腰椎活动度无法检查。L3~L5棘突间和左侧棘突旁有压痛和叩击痛，双膝以下、鞍区浅感觉减弱。左侧髂腰肌、股四头肌肌力2级，右侧3级。左侧胫前肌、长伸肌肌力4级，小腿三头肌肌力5级；右侧胫前肌、长伸肌肌力5级，小腿三头肌肌力4级。双下肢肌张力降低。双侧膝腱反射减弱，双侧跟腱反射消失。双侧髌阵挛、踝阵挛阴性，双侧巴氏征阴性。鞍区感觉减退，肛门括约肌张力降低，无自主收缩，肛门反射消失。双侧直腿抬高试验阳性，双侧股神经牵拉试验阳性。

诊断处理

【治疗经过】入院后给予华蟾素胶囊治疗晚期肿瘤、为明确肿瘤性质，解除神经压迫，于2013年12月4日在全麻下行后路腰椎管减压、肿瘤切除、后外侧植骨融合内固定术。术中行L3~L5全椎板切除减压，见硬膜囊张力明显升高，颜色偏暗。切开硬脊膜后发现肿瘤内大片出血坏死灶，与马尾神经有包膜分隔，但部分马尾神经穿行于肿瘤内。将肿瘤分块切除后分离出肿瘤包膜并切除。术后患者下肢放射痛减轻，鞍区麻木感逐渐缓解，术后5d能下地行走，但仍无法控制大小便。病理检查结果：组织内可见瘤细胞呈巢团状弥漫浸润生长，部分区域可见菊形团样结构，细胞大小不一，瘤细胞主要为小圆形或卵圆形原始细胞，胞浆稀少，核大深染，形状不规则，染色质细，个别可见核仁（图4）。免疫组化：CD56（-）、EMA（-）、CD99（+）、Syn（部分+）、CgA（-）、Ki-67（+，35%）、S-100（+）、Oligo-2（-）、P53（部分+）、NF（-）、MGMT（+）、CD117（-）、Fli-1（+）、GFAP（-）。符合原始神经外胚层瘤（PNET）。术后3周转肿瘤科行化疗。术后5个月拔除尿管后已能自行控制大小便。术后半年复查，患者恢复良好，下地行走无困难；腰椎MRI未见肿瘤复发