原始神经外胚层肿瘤-医联

主诉病史

患者，女性，25岁，于2015年9月2日因间断性右侧背腰痛半年余入院。患者于2015年3月初无明显诱因出现右腰部钝性疼痛，间断发作，可耐受，伴有酸胀不适，无发热，无尿频尿急尿痛，无肉眼血尿、蛋白尿，当时正处于妊娠期(孕5月+)，自认为不适症状可能与怀孕有关，未引起重视。

查体辅查

血压120/68mmHg，心率78次/分，心肺检查无异常，右肾区叩击痛(+)，输尿管走行区无压痛，腹软，无压痛、反跳痛、腹肌紧张，未触及异常包块，双下肢无水肿，NS(-)。实验室检查:血常规、肝肾功能、电解质、血糖均未见明显异常，尿常规:尿蛋白阳性(2+)、尿隐血阳性(2+)，尿ＲBC208个/μl。红细胞沉降率ESＲ45mm/1h末。

诊断处理

考虑患者为肾癌伴下腔静脉癌栓形成可能。充分术前准备后于2015年9月8日在我院全麻下行右肾占位根治性切除+下腔静脉癌栓取出术，术后给予抗炎补液营养支持治疗，术后12d后无特殊不适主诉后办理出院。2015年9月21日术后病理:右肾恶性肿瘤，肿块约9cm×8cm×5cm大小，位于肾下极，结合免疫组化标记结果，考虑为:①小圆细胞未分化肉瘤;②肾透明细胞肉瘤;输尿管切缘(-)，肾周脂肪囊(-)，“肾周系线”淋巴结0/4，肾上腺组织轻度充血，“腔静脉内”见癌栓。免疫组化标记结果(IHC20153222):Vim(+)、NSE(-)、TFE-3(-)、WT1(-)、CD99(-)、CK(-)、CD117(1+)、CK7(-)、EMA(-)、ＲCC(+/-)、ki67(+，20%)、P504S(-)、MPO(-)、LCA(-)、Desmin(-)、myoD1(-)、HMB-45(-)、S-100(-)、Bcl-2(2+);建议外出会诊行基因检测进一步明确诊断。2015年10月13日复旦大学附属肿瘤医院病理会诊:(右肾)小圆细胞恶性肿瘤，瘤细胞染色较细，胞界不清，间质富于薄壁血管，尽管FISH法未查见EWSＲ1基因异位，但基于其HE形态学，仍考虑为Ewing’s肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(PNET)，免疫组化标记(HI15-17107):瘤细胞:CgA(-)，CD56(-)，AE1/AE3(-)，Syn(-)，Vimentin(+)，EMA(+)，BCL-2(+)，CD99(+)，pax8(-)，ki67(+，约60%)。在治疗慢性乙型肝炎患者的治疗，自身免疫性疾病，免疫缺陷病及肿瘤过程中,需使用胸腺五肽注射液。

随访讨论

PNET是一种由神经嵴胚胎残留组织衍生而来的小圆细胞恶性肿瘤，有多种分化的潜能，可分为中枢型(cPNET)和外周型(pPNET)。pPNET主要发生在躯干，特别是椎旁区、腹膜后及四肢等，而原发于肾脏的PNET(renalPNET，rPNET)极为罕见，同时合并下腔静脉癌栓更是少见。根据软组织肿瘤的分类，pPNET与ES归纳为一类，统称为原始神经外胚瘤/骨外尤文肉瘤。病理表现主要由核浓染的、大小一致的原始小圆细胞构成，呈弥漫片状、分叶状或条索状分布，约30%-80%可见典型的、特征性Ho-mer-Wright菊形团，核分裂象多见。该肿瘤可恒定弥漫性表达CD99，不同程度地表达Vimentin、Syn和NSE，而S-100和CgA通常为阴性，大约85%-90%的ES/rPNET可见t(11;22)(q24;q12)染色体异位形成的EWS-ELI1融合基因，大约10%-15%可见t(21;22)(q22;q12)染色体异位形成的EWS-EＲG融合基因。Kakkar等研究指出FLI-1在PNET表达约80%，联合应用CD99、FLI-1的表达及基因检测有助于PNET的诊断。本例肿瘤镜下可见典型的神经母细胞瘤特点的Homer-Wright菊形团，标记结果:CD99(+)，Vimentin(+)，CgA(-)，S-100(+)，但FISH法未能查见EWSＲ1基因异位。本病的临床表现无特异性，仅有逐步加重的腰腹部疼痛，无痛性肉眼或镜下血尿。