Goldenhar综合征合并鼻部畸形-医联

主诉病史

患儿，女，因生后发现眼部畸形就诊。

查体辅查

神清，反应正常，心肺听诊无异常，腹软，肝脾不大，四肢无畸形，肌张力正常。双侧面部不对称，右侧面部丰满、左侧面部略扁平。眼部检查：左上睑内眦部约1/4睑缘缺损、不能完全闭合，左眼球外下方可见脂质皮样囊肿（角膜皮脂瘤），双眼结膜炎，双颞侧结膜皮脂瘤，左角膜}昆浊。左侧鼻翼可见1个1.5×2 cm赘生物，左右唇红不对称，吸吮时上下唇闭合不全，唇向左侧横裂。双耳廓沿耳屏前各可见1个大小不同的网柱形赘生组织，不规则，直径约为1 cm。生后双耳听力筛查左耳未通过。

诊断处理

患儿系第3胎第2产。胎龄39周，剖宫产，Apgar评分1分钟及5分钟评分均10分，脐带胎盘无异常。母产前检查B超示胎儿上唇左侧鼻旁异常回声团。父母非近亲结婚，母否认孕期服药及接受放射线史，否认糖尿病史。家族中无类似任一部位畸形患者。在治疗敏感菌引起的外耳道炎、中耳炎过程中,需使用盐酸左氧氟沙星滴耳液。

随访讨论

Goldenhar综合征(GS)又名眼、耳、脊柱发育不良(OVAD)，面、耳、脊柱序列征，第一、二腮弓综合征，或半侧颜面短小（HFM）。目前，国内外有许多该综合征的个案报道。其临床表现多种多样，特征性表现是眼、耳和脊椎畸形，还可伴随其他多个器官系统的畸形。而眼部畸形可表现为眼睑缺损、脂质皮样囊肿、小眼、无眼等，其发生率约为50%。