患者男性,62岁。因行走不稳2年、言语不清1年、右眼睑痉挛4个月,于2014年2月入我院神经科。患者2012年4月无明显诱因突然出现行走不稳、步基宽,走路易向右侧偏斜,伴视物成双、视物模糊,站立时有明确的头晕症状,卧位时减轻,无恶心、呕吐,无视物旋转,无饮水呛咳、吞咽困难、言语不清, 无肢体麻木、无力等症状与体征。就诊于当地医院,按“脑血管病”治疗21d(具体方案不详),出院后继续服用阿司匹林、维拉帕米、银杏叶,上述症状部分缓解,仍步基宽、动作迟缓、右手书写笨拙。
2014年2月13日至我院神经科门诊就诊,体格检查:言语模糊,右眼不自主挤眼,眼球水平运动稍差,双手指鼻试验略差,行走缓慢,步基宽,站立不稳,Romberg征阳性,遂以“共济失调待查”收入院。患者自发病以来,无发热、感冒、腹泻史,否认口眼干燥、口腔溃疡、光过敏、皮疹、雷诺现象等,进食尚可,大小便正常,体重无变化。
(1)实验室检查:血常规,血红蛋白171 g/L(120 ~ 160 g/L),其余各项指标正常;血清总胆固醇6.20 mmol/L(2.85 ~ 5.70 mmol/L)、甘油三酯 3.84 mmol/L(0.45 ~ 1.70 mmol/L)、高密度脂蛋白胆固醇0.92 mmol/L(0.93 ~ 1.81 mmol/L)、低密度脂蛋白胆固醇3.66 mmol/L(2.07 ~ 3.63 mmol/L);乳酸1.88 mmol/L(0.50 ~ 1.60 mmol/L)。红细胞沉降率、肾功能试验、血糖、甲状腺功能试验、血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12均于正常值范围。临床免疫学检测,血清超敏C⁃反应蛋白(hs⁃CRP)3.86 mg/L(< 3 mg/L)、类风湿因子(RF) 21.90 IU/ml( < 20 IU/ml); 抗核抗体(ANA)谱中rRNP 抗体呈弱阳性,为29( < 15),血清免疫固定电泳,IgG、IgA、IgM,补体C3、C4,抗内因子抗体均于正常值范围。肿瘤标志物检测神经元特异性烯醇化酶(NSE)19.60 ng/ml(< 16.30 ng/ml)、癌胚抗原(CEA)5.19 ng/ml(< 5 ng/ml)、糖类抗原242(CA242)20.80 U/ml(< 20 U/ml)、组织多肽特异性抗原(TPSA)84.14 U/L(< 80 U/L), 而甲胎蛋白(AFP)、糖类抗原19⁃9(CA19⁃9)、细胞角蛋白19片段(Cyfra21⁃1)、磷状细胞癌抗原、糖类抗原72⁃4、糖类抗原15⁃3、胃泌素、抗Hu、Yo、Ri抗体均呈阴性。腰椎穿刺脑脊液压力80 mm H2O(1 mm H2O =9.81×10 ⁃ 3 kPa,80 ~ 180 mm H2O),无色、透明,常规、细胞学、寡克隆区带、抗神经节苷脂抗体均无异常;蛋白定量0.69 g/L(0.15 ~ 0.45 g/L)、IgG 0.08 g/L(0.01 ~ 0.04 g/L)。
神经科主治医师 (1)定位诊断:双侧掌颏反射、Babinski征阳性,定位于双侧锥体束;四肢腱反射减退,定位于下运动神经元或周围神经;双侧小腿下2/3针刺觉减退,定位于周围神经;右膝关节下音叉振动觉减退、Romberg征阳性,分别定位于脊髓后索⁃薄束核、楔束核⁃内侧丘系⁃丘脑腹后外侧核通路;饮水呛咳、吞咽困难,构音障碍重于饮水呛咳,双侧咽反射正常,定位于双侧皮质核束;行走不稳,指鼻试验欠稳准、快复轮替动作差,定位于小脑及其联系纤维;眼震考虑为中枢性眼震;腭肌阵挛考虑去神经支配后的释放症状,定位于上运动神经元,结合头部影像学,定位于脑桥、延髓;记忆力、计算力差,定位于大脑皮质。