Schimke免疫-骨发育不良-医联

主诉病史

【一般资料】男，7岁【主诉】因“间断头痛9个月”入院。【现病史】患儿入院前9个月出现发热，体温38℃，伴咳嗽、流涕，2d后出现头痛，为双颞部搏动性疼痛，伴眼痛、非喷射性呕吐及昏睡，无其他伴随症状，每日发作10余次，每次持续数分钟至数小时，当地医院诊断“病毒性脑炎”，予抗感染、降颅压治疗2d后症状消失。入院前5个月患儿“感冒”发热，又出现头痛、呕吐，再次予降颅压、抗感染治疗后缓解；入院前3个月患儿再次出现头痛、呕吐发作，不伴发热，持续时间2～3h；以后患儿间断头痛、呕吐，2～3周发作1次，多发生于感冒后。【家族史】患儿为母亲第2胎第2产，母亲妊娠期有先兆流产史，曾保胎治疗，妊娠32周早产，出生体重1500g，新生儿期健康。否认家族遗传史。

查体辅查

【体格检查】神志清，精神反应可，血压正常；身高89cm，体重13kg，头围48cm，双眼睑轻度浮肿；心肺腹检查无异常；皮肤散在直径【初步诊断】骨软骨发育异常–脊柱骨骺发育不良。头颅MRI、磁共振血管造影、磁共振静脉成像未见异常。【治疗】根据患儿三角脸、宽鼻梁、身材矮小、颈及躯干短、脊柱侧弯、腰椎前凸、皮肤散在咖啡牛奶斑等特殊体貌；脊柱骨骺发育不良；眼睑浮肿，蛋白尿、高脂血症、低蛋白血症，符合肾病综合征诊断标准；平素体质弱，易患感冒，CD系列检查结果提示存在细胞免疫缺陷；综合上述临床特点，结合基因学检查，患儿诊断Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)成立。予低盐、低脂及高蛋白饮食，卡托普利口服降低蛋白尿、保护肾功能及匹多莫德口服调节免疫功能等对症治疗，患儿住院期间未诉头痛等不适，病情稳定出院。电话随访患儿于9岁时因肾功能衰竭死亡。2～7mm咖啡牛奶斑(躯干显著)；特殊面容：三角脸、宽鼻梁、扇风耳，颈短，鸡胸，躯干短而宽(坐高40cm)；脊柱侧弯，腹部前凸；四肢近端短，远端大致正常；肘关节、膝关节活动稍受限；颅神经检查无异常，四肢肌力、肌张力正常，腱反射正常引出，病理征、脑膜刺激征阴性，感觉及小脑共济检查无异常，独行时步态呈鸭步(图1、图2)。【辅助检查】 (1)实验室检查：血常规、血电解质、肝功、肾功和肌酶正常；血白蛋白：24.2g/L(正常值：35～55g/L)；尿常规：蛋白(+++)，余正常；24h尿蛋白定量：77mg/(kg·d)[>50mg/(kg·d)]；血脂四项：总胆固醇9.25mmol/L(正常值：1.80～5.20mmol/L)、甘油三酯2.84mmol/L(正常值：0.40～1.70mmol/L)、低密度脂蛋白5.86mmol/L(正常值：0～3.36mmol/L)、高密度脂蛋白2.09mmol/L(正常值：1～1.55mmol/L)，均增高；CD系列：CD340.4%(正常值：550%～820%)，CD47%(正常值：25%～57%)，CD831.1%(正常值：190%～340%)，CD4/CD80.2(正常值：1.1～20)，CD4和CD4/CD8比值明显减低；Ig系列大致正常；甲状腺功能五项正常；尿筛查、血串联质谱正常；24h脑电图：正常；脑血流图：双侧椎动脉血流速度112～124cm/s(正常值：75～105cm/s)，双侧大脑中动脉、颈内动脉、大脑前动脉、大脑后动脉血流速度基本对称；眼底正常，双眼压正常。(2)影像学检查：脊柱侧位X线片：椎体普遍变扁，胸腰椎明显，侧位显示前中部厚而膨隆，后部变薄且凹陷，状如梨形。

诊断处理

【初步诊断】骨软骨发育异常–脊柱骨骺发育不良。头颅MRI、磁共振血管造影、磁共振静脉成像未见异常。【治疗】根据患儿三角脸、宽鼻梁、身材矮小、颈及躯干短、脊柱侧弯、腰椎前凸、皮肤散在咖啡牛奶斑等特殊体貌；脊柱骨骺发育不良；眼睑浮肿，蛋白尿、高脂血症、低蛋白血症，符合肾病综合征诊断标准；平素体质弱，易患感冒，CD系列检查结果提示存在细胞免疫缺陷；综合上述临床特点，结合基因学检查，患儿诊断Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)成立。予低盐、低脂及高蛋白饮食，卡托普利口服降低蛋白尿、保护肾功能及匹多莫德口服调节免疫功能等对症治疗，患儿住院期间未诉头痛等不适，病情稳定出院。电话随访患儿于9岁时因肾功能衰竭死亡。