先天性无虹膜家族遗传-医联

主诉病史

【一般资料】先证者，女，26岁。先证者之母，54岁。先证者之妹，女性，24岁。先证者之子，男性，2岁。【主诉】先证者，自幼畏光、流泪、双眼视物不清，加重一年，于2014年5月来我院就诊。先证者之母，自幼双眼视物不清，近数年逐渐加重。先证者之妹，同样具有先证者的临床表现和体征。【现病史】先证者之子，自幼畏光，日常生活不受影响，无其它不适症状。【既往史】先证者，一年前生育后，右眼视力障碍明显加重，不伴有眼部其它不适症状。先证者之母，无其他疾患。

查体辅查

【体格检查】先证者，智力正常，全身检查未见明显异常。眼部检查：裸眼视力：右眼0.02，左眼手动/眼前。矫正视力不提高。双眼球水平震颤，角膜直径：右眼8mm，左眼9mm，结膜无充血，右眼角膜透明，前房浅，虹膜组织缺如，晶状体向上方异位，可见下方赤道部和悬韧带，晶状体呈灰白色全混浊，从下方可见玻璃体轻度混浊，视盘边界清，色淡，C/D：0.8，视网膜未见异常。左眼全角膜云翳，可见新生血管，角膜中央局限性混浊并有一条状组织与晶状体前级相连，前房深浅不一，虹膜大部分缺损，仅上方1点方位残留少量三角形虹膜组织，晶状体呈灰白色全混浊，无异位，眼底窥不入。眼压：右眼50mmHg，左眼19mmHg。B超提示：双眼玻璃体腔内可见回声光点，球后壁未见异常。先证者之母，智力正常，全身检查未见明显异常。眼部检查：视力：双眼指数/眼前，双眼球震颤，双眼角膜满布新生血管，角膜混浊，双眼无虹膜，双眼晶状体混浊，无异位。眼压：右眼22mmHg，左眼39mmHg。先证者之妹，右眼0.05左眼0.12，眼压：正常。先证者之子，不合作，双眼球震颤，双眼角膜透明，前房深浅正常，双眼无虹膜，晶状体轻度混浊，无异位，眼底可见未见异常，指测眼压Tn。【辅助检查】先证者，实验室检查：血、尿常规及心电图、X线胸片均正常。诊断：(1)双眼先天性无虹膜；(2)双眼先天性白内障；(3)右眼晶状体异位；(4)右眼继发性青光眼；(5)双眼眼球震颤；(6)左眼角膜云翳。入院后药物降眼压至正常后行右眼晶状体切除联合前部玻璃体切除术（为防止术后畏光，保留了后囊膜），术后右眼视力：0.06，矫正视力：0.1。眼压：右眼16mmHg，左眼20mmHg。

诊断处理

【初步诊断】先证者之母，(1)双眼先天性无虹膜；(2)双眼先天性白内障；(3)双眼眼球震颤；(4)继发青光眼（左眼）；(5)双眼角膜新生血管。治疗：药物控制眼压。先证者之妹，(1)双眼先天性无虹膜；(2)双眼先天性白内障合并晶状体异位；(3)双眼眼球震颤。并行右眼晶状体切除联合前部玻璃体切除术。检查：双眼角膜透明，双眼无虹膜，右眼晶状体缺如，眼底未见异常，左眼前房浅，晶状体不均匀混浊，向上方异位，眼底：未见异常。双眼眼压正常。暂时不同意手术。