新生儿21-单体综合征-医联

主诉病史

患儿男，6 h，因“生后气促、呻吟6 h”入院。患儿系第2胎第2产，其母19岁，宫内孕34周，顺产娩出，羊水I°，Apgar评分1 min 9分，5 min 10分，出生体重1780 g，脐带、胎盘正常。否认宫内窘迫史及胎膜早破史。患儿生后即出现气促、呻吟，持续6 h，为治疗转入我院。生后未开奶，已排大小便。查体（未吸氧下）：T 36.0℃，HR 145次/min，R 60次/min．BP 67/40 mmHg，SO2 80%。神清，精神反应欠佳，弹足底后哭声细小如猫叫。早产儿貌，小头，面色苍白，鼻根宽，小下颌，鱼形嘴，前囟4 cm×3 cm，口周发绀，口吐白沫，颈软，呻吟，可见吸气三凹征，双乳头可见，乳晕难辨，双肺呼吸音低，可闻及少许粗湿哕音。心律齐，心音稍钝，未闻及明显杂音。腹软，肝脾肋下未及，肠鸣音弱。脊柱四肢活动欠佳。外生殖器未见明显异常。四肢肌张力低，右手通贯掌，指甲已达指尖，足底可见l~2条红痕，原始反射弱。胎龄评估33分。入院考虑：新生儿肺炎，新生儿呼吸窘迫综合征？呼吸衰竭，早产儿（小于胎龄儿），染色体病？

查体辅查

实验室检查：血气分析pH 7.29，PCO2 59 mmHg， PO2 30 mmHg, HCO328.4 mmol/L，BE 1.8 mmol/L，SO2 49%，血常规WBC 8.92×109/L，N 57%，L 18. 6%，Hb 174 g/L，PLT 95×109/L，A型Rh(+)。大小便常规正常。PCT 0.2 ng/ml。肝肾功能、电解质、CRP均正常。心肌酶CK 1344 IU/L，CK-MB 115 U/L。LDH568 IU/L。凝血功能PT 29.78 s，APTT 54.4 s，rr15.38 s，FIB 0.44 g/L，HBsAg、抗-HCV、抗-HIV、抗-TP均阴性，HBcAB阳性。血培养回报无细菌生长。TORCH全套示RV-IgG阳性，余阴性，G6PD无异常。头颅B超示双侧侧脑室后角增宽14 mm。双侧快速脑干诱发电位未通过。腹部B超正常。胸部X线示肺炎。心电图示：窦性心动过速，心电轴右偏。听力筛查双耳均通过。未作超声心动图检查。染色体检查示21-单体综合征。

诊断处理

出院诊断：新生儿肺炎；呼吸衰竭；早产儿（小于胎龄儿）；21-单体综合征。经抗感染治疗9天自动出院。父母未做染色体检查。

随访讨论

21-单体综合征1974年由Halloran等首次报道，多数为与正常细胞的嵌合体，通常源自新突变，预后不佳，绝大多数患儿20个月前死亡。嵌合体占21-单体综合征的1%~2%，国内有报道存活至4岁，国外早年有报道存活至11岁者。本病容易导致流产（占全部染色体异常流产的15%），因个体在极早期即死亡，故不易察觉，所以本病报道不多。国内可查到资料仅见4篇。本病体内有两种不同核型的细胞群，一群为21单体型，另一群为正常核型，主要因受精卵在卵裂期发生差错所致。本病若能成活临床表现应为生长发育迟缓，身高和体重明显低于正常同龄儿标准差的第3百分位，头围也显著小于正常同龄儿，骨骼方面异常比较突出，应引起人们的关注。部分患儿表现也可不典型，与体内21单体型细胞群所占比例多少有关。近年报道有些患儿的正常细胞有选择现象，即非整倍体的细胞比例减少，临床表现可轻一些。患儿预后取决于是否伴有先天性心脏病、消化道畸形、白血病或感染发生的机会及严重程度，本例患儿临床表现典型，染色体检查后诊断明确。本病无有效根治措施，对于小于胎龄儿，外观发现非特异性异常者应尽早行染色体检查。