新生儿21-单体综合症一例-医联

主诉病史

患儿男，8 h,因“生后气促、呻吟8h”入院。患儿系第2胎第2产，其母19岁，宫内孕34周，顺产娩出，羊水I°，Apgar评分1 min 9分，5 min 10分，出生体重1780 g，脐带、胎盘正常。患儿生后即出现气促、呻吟，持续8 h，为治疗转入我院。生后未开奶，已排大小便。既往病史:否认宫内窘迫史及胎膜早破史。

查体辅查

查体（未吸氧下）：T 36.0℃，HR 145次/min，R 60次/min．BP 67/40 mmHg，SO2 80%。神清，精神反应欠佳，弹足底后哭声细小如猫叫。早产儿貌，小头，面色苍白，鼻根宽，小下颌，鱼形嘴，前囟4 cm×3 cm，口周发绀，口吐白沫，颈软，呻吟，可见吸气三凹征，双乳头可见，乳晕难辨，双肺呼吸音低，可闻及少许粗湿哕音。心律齐，心音稍钝，未闻及明显杂音。腹软，肝脾肋下未及，肠鸣音弱。脊柱四肢活动欠佳。外生殖器未见明显异常。四肢肌张力低，右手通贯掌，指甲已达指尖，足底可见l~2条红痕，原始反射弱。胎龄评估33分。入院考虑：新生儿肺炎，新生儿呼吸窘迫综合征？呼吸衰竭，早产儿（小于胎龄儿），染色体病？血气分析pH 7.29，PCO2 59 mmHg， PO2 30 mmHg, HCO328.4 mmol/L，BE 1.8 mmol/L，SO2 49%，血常规WBC 8.92×109/L，N 57%，L 18. 6%，Hb 174 g/L，PLT 95×109/L，A型Rh(+)。大小便常规正常。PCT 0.2 ng/ml。肝肾功能、电解质、CRP均正常。心肌酶CK 1344 IU/L，CK-MB 115 U/L。LDH568 IU/L。凝血功能PT 29.78 s，APTT 54.4 s，rr15.38 s，FIB 0.44 g/L，HBsAg、抗-HCV、抗-HIV、抗-TP均阴性，HBcAB阳性。血培养回报无细菌生长。TORCH全套示RV-IgG阳性，余阴性，G6PD无异常。头颅B超示双侧侧脑室后角增宽14 mm。双侧快速脑干诱发电位未通过。腹部B超正常。胸部X线示肺炎。心电图示：窦性心动过速，心电轴右偏。听力筛查双耳均通过。未作超声心动图检查。染色体检查示21-单体综合征。

诊断处理

诊断：新生儿肺炎；呼吸衰竭；早产儿（小于胎龄儿）；21-单体综合征。治疗：经抗感染治疗9天自动出院。父母未做染色体检查。

随访讨论

唐氏综合征患病机率高低与人种、生活水平等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体变异。但高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。产妇在20到24岁之间，胎儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80％的综合征患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。临床表现：唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。