Chiari 畸形I型-医联

主诉病史

【一般资料】一个2岁5月大的男孩，【主诉】主诉是“腹痛2天” 【现病史】家长诉患儿这两天出现腹痛，阵发性，脐周痛为主，呕吐胃内容物1次，跟就餐无明显相关，没有不洁饮食史及外伤史，也没有发热、腹泻、抽搐、抖动等其他症状。但家长提到，患儿腹痛时“脸色差”，脸色偏白，持续数秒后自行缓解。儿科门诊熙熙攘攘，拥挤不堪。仅有的少数儿科医生要看大量的病人，需要医生在短时间内做出快速的判断。由于患儿目前无腹痛症状，也没有压痛、反跳痛、血便、呕血等急腹症表现。医生经过初步评估后，按腹痛查因处理

查体辅查

【辅助检查】对于儿科门急诊，排除急腹症是首要选择，予查腹部立卧位片，结果回报正常。随后的速诊生化、血气电解质及血常规结果也显示正常。

诊断处理

【治疗】其实，儿科门急诊经常碰到间歇性腹痛，做了各种辅助检查也未见异常结果，这时候医师往往会考虑“急性胃肠炎”或“肠功能紊乱”。而且，患儿目前平素有胃痛，不除外慢性胃炎的可能。但患儿出现“面色差”似乎不能跟腹痛建立起有效联系，由于发作在外院，只是家长转述，可能存在主观差异，况且，腹痛时患儿痛苦表情被家长描述为“脸色差”也是有可能的。门急诊看病时间短暂，没法做更多的鉴别诊断。医生开了点保护胃黏膜药物、胃肠贴对症治疗及饮食指导后让患儿回家观察，有问题随时就诊。

随访讨论

笔者之所以分享这个病例主要基于以下几个原因：1.奇怪的腹痛：患儿表现为腹痛，我们知道，腹痛一般都有被动体位——蜷缩成弓背减轻腹肌紧张，手部按着肚子的动作。而该患儿腹痛发作时，表现为伸展体位，这种腹痛显然与其他腹痛不一样，这种异常信号应引起临床医生的深思。结合患儿出现四肢软瘫及短暂发愣（意识丧失），应特别注意神经系统问题。2.发散思维、综合考量：患儿临床表现多样，包括腹痛、呕吐、颜面青紫或苍白、四肢软瘫、大汗淋漓及可疑短暂意识丧失，同时表现出多系统紊乱，有可疑交感神经及副交感神经异常的临床表现，除了考虑神经系统病变、心血管病变，还应注意免疫性疾病、内分泌疾病及遗传代谢缺陷性疾病的可能。3.高度警惕“基础生命体征平稳下的中枢危机”：患儿最后确诊为Chiari畸形I型，小脑扁桃体作为“疝”而“活动”，活动剧烈时“疝”进入枕骨大孔平面以下或进入椎管中而表现出脑干受压的症状。我们知道，脑干是生命中枢，与吞咽、呼吸、心跳、血压等都有关系，如果脑干严重受压，甚至可危及生命。而在患儿多次就诊中，由于没有发作，也没有考虑到可能示是中枢症状，这种情况下没有要求住院诊治是存在极大危险性的，应该引起警惕。正如，杨思达主任关于重症手足口病的观点，由于EV71直接攻击脑干而没有累及上行网状激活系统及大脑皮层，患儿意识清楚，病初“基础生命征平稳”，如未及时观察到神经系统症状，可在短时间内快速进展至临床终末期，杨主任称之为“基础生命体征平稳下的中枢危机”。而Chiari畸形I型发作的时候，何尝不是“基础生命体征平稳下的中枢危机”呢？！4.拓宽思路，学一个病例胜过于学一百个病例：患儿表现为腹痛及其他复杂临床表现，在未行头颅MRI时很难用一元论解释所有的病情，之所以进行MRI的神经系统相关检查，是因为要除外“癫痫”。那么，我们不禁要问，这种腹痛，而且发作时可交流。那么，患儿是否存在其他疾病可能？应该从哪个切入点进行思考？在回答上述两个问题前，我们首先得回答以下几个关键的问题：患儿这种发作是晕厥发作吗？晕厥与癫痫如何鉴别？患儿有大汗淋漓、血压血糖升高等交感神经及副交感神经临床表现，还应该注意哪些问题