【一般资料】 患儿,男,9岁, 【主诉】 因“双膝关节和腰部疼痛3个月伴双下肢无力”入院。 【现病史】 3个月前,患儿意外摔倒后(臀部着地),自觉腰痛不能站立,继之出现双膝关节疼痛,时感腰背僵硬,活动受限;关节呈阵发性、游走性疼痛,不伴发热、红肿及皮疹。在当地医院拍骨X线片未见异常,予“消炎药”口服无效,症状渐加重,以致双下肢无力不能行走。一个半月前到哈医大二院就诊,拍X线片示“全身骨质疏松,腰椎多发骨折”,查血钙2.16~3.06mmol/L,血磷1.19~1.3mmol/L,怀疑“甲状旁腺功能亢进症”(甲旁亢),经治疗(具体不详),患儿关节疼痛略缓解,但双下肢无力加重。近一周,患儿左上肢不能伸直,双上眼眶疼痛,以“骨质疏松原因待查”收入院。发病以来,患儿精神尚可,纳差、乏力、明显消瘦,体重下降11kg,大便干燥。既往体健,否认家族遗传病史。
【体格检查】 T36.5℃,P88次/分,身高139cm,体重21kg,神清,精神反应正常,发育中等,消瘦,慢性病容,抱入病房,被动体位,查体合作。皮肤无黄染、皮疹和出血点。浅表淋巴结不大。头颅无畸形,巩膜无黄染。心肺腹未见异常。左上肢不能伸直,双膝、髋关节疼痛,活动受限,无红肿,无手、脚镯改变。脊柱活动受限,Schober试验阳性。四肢肌肉废用性萎缩,双上肢肌力Ⅳ级,双下肢肌力Ⅲ级。神经系统检查未见异常。 【辅助检查】 血、尿、便常规无异常;血沉72mm/h;血电解质及肝、肾功正常;血钙(2.8~3.4)mmol/L,血磷0.9~1.3mmol/L,碱性磷酸酶ALP161~193IU/L,血镁0.82mmol/L;甲状旁腺素(PTH)5.4pg/ml;降钙素5.9pg/ml;甲状腺功能五项:促甲状腺激素(TSH)7.8IU/ml余四项正常;C反应蛋白(CRP)、抗链球菌溶血素O(ASO)、类风湿因子均正常;骨髓常规分类无异常。甲状腺扫描:甲状腺偏大。骨X线:广泛骨质疏松,胸腰椎多发压缩性骨折,骨质破坏。腹部B超:肾髓质钙质沉着。头颅CT:垂体未见异常。胸腰段CT:椎体广泛虫蚀样骨破坏,腹膜后肿大淋巴结不除外
1、入院后做骶髂关节CT未见异常,HLA-B27阴性,无腰腿痛家族史,可除外强直性脊柱炎。2、患儿入院后多次查血钙高,血磷正常或稍低,ALP正常,PTH降低,可除外甲旁亢。3、我院和外院骨X线示广泛骨质疏松,椎体多发压缩性骨折及多灶性骨缺损和囊变,考虑为溶骨性改变导致的高钙血症,因此骨转移瘤、骨髓瘤不除外,进一步做骨穿未见异常细胞,99Tm全身骨扫描未见异常,送外院查本-周蛋白正常,故除外骨髓瘤。4、住院期间患儿血红蛋白从120g/L降至96g/L,有低热,血沉增至105mm/h.进一步寻找原发恶性病灶,下胸腰段CT显示,椎体呈广泛虫蚀样骨破坏,腹膜后肿大淋巴结不除外,提示淋巴瘤、转移瘤可能性大。5、入院第13天行骨活检,病理提示小细胞恶性肿瘤,高度怀疑前B淋巴母细胞性淋巴瘤。入院后给予患儿等渗盐水静点,呋塞米(速尿)利尿,促进钙排泄,经化疗病情好转,患儿因经济困难出院。