单体综合征-医联

主诉病史

【一般资料】患儿男，6h 【主诉】因“生后气促、呻吟6h”入院。【现病史】患儿系第2胎第2产，其母19岁，宫内孕34周，顺产娩出，羊水I°，Apgar评分1min9分，5min10分，出生体重1780g，脐带、胎盘正常。患儿生后即出现气促、呻吟，持续6h，为治疗转入我院。生后未开奶，已排大小便。【既往病史】否认宫内窘迫史及胎膜早破史。

查体辅查

【查体】查体（未吸氧下）：T36.0℃，HR145次/min，R60次/min．BP67/40mmHg，SO280%。神清，精神反应欠佳，弹足底后哭声细小如猫叫。早产儿貌，小头，面色苍白，鼻根宽，小下颌，鱼形嘴，前囟4cm×3cm，口周发绀，口吐白沫，颈软，呻吟，可见吸气三凹征，双乳头可见，乳晕难辨，双肺呼吸音低，可闻及少许粗湿哕音。心律齐，心音稍钝，未闻及明显杂音。腹软，肝脾肋下未及，肠鸣音弱。脊柱四肢活动欠佳。外生殖器未见明显异常。四肢肌张力低，右手通贯掌，指甲已达指尖，足底可见l~2条红痕，原始反射弱。胎龄评估33分。入院考虑：新生儿肺炎，新生儿呼吸窘迫综合征？呼吸衰竭，早产儿（小于胎龄儿），染色体病？【辅助检查】血气分析pH7.29，PCO259mmHg，PO230mmHg,HCO328.4mmol/L，BE1.8mmol/L，SO249%，血常规WBC8.92×109/L，N57%，L18.6%，Hb174g/L，PLT95×109/L，A型Rh(+)。大小便常规正常。PCT0.2ng/ml。肝肾功能、电解质、CRP均正常。心肌酶CK1344IU/L，CK-MB115U/L。LDH568IU/L。凝血功能PT29.78s，APTT54.4s，rr15.38s，FIB0.44g/L，HBsAg、抗-HCV、抗-HIV、抗-TP均阴性，HBcAB阳性。血培养回报无细菌生长。TORCH全套示RV-IgG阳性，余阴性，G6PD无异常。头颅B超示双侧侧脑室后角增宽14mm。双侧快速脑干诱发电位未通过。腹部B超正常。胸部X线示肺炎。心电图示：窦性心动过速，心电轴右偏。听力筛查双耳均通过。未作超声心动图检查。染色体检查示21-单体综合征。

诊断处理

新生儿肺炎；呼吸衰竭；早产儿（小于胎龄儿）；21-单体综合征。经抗感染治疗9天自动出院。父母未做染色体检查。