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肝脾肿大、发育滞后
主诉 病史
女孩，生长发育正常。1岁时，发现肝脾肿大。无家族遗传史。到12岁时，未能发育，身高/体重降至正常的第10个百分位数
查体 辅查
肝肿大（10 cm）、脾肿大（10 cm），肝功能正常。精细动作正常，但行走障碍，心智衰退。外周血涂片显示棘红细胞和棘细胞，2%的淋巴细胞存在大小和数量多变的空泡（图A-E）。骨髓穿刺显示有大巨噬细胞，多数有均匀液泡和少量包裹体（图F），其中有些液泡大小多变（图G）。巨噬细胞为中度高碘酸-Schiff阳性（图H）。
诊断 处理
根据上述信息，血液、骨髓及直肠粘膜检查结果与A型尼曼-匹克病一致（NP-A）。
随访 讨论
A型尼曼-匹克病是一种极其罕见的溶酶体贮积症，因酸性鞘磷脂酶缺乏所致，会导致细胞内神经鞘磷脂累积、脑脊髓交感神经系统性退化、重要脏器功能障碍和过早死亡。该类疾病的确诊通常采用培养皮肤成纤维细胞进行酶活性检测，以及运用标准测序技术识别染色体11p15.4-p15.1上的ASM基因突变（SMPD1）。
发布于 18-05-22 17:34