主诉 病史

临床资料   患者，女，26 岁，主因“四肢畸形，功能障碍10 年”入院。现病史： 10 年前，即2005 年1 月，无明显诱因出现全身乏力，睡眠增多，当地诊所考虑“癔病”，给予“针灸”等治疗，症状无改善，未进一步诊治。2006 年3 月，家属发现患者写字较前变丑，越写越小，流涎，行走时脚后跟抬离地面困难，行走不稳，至当地县医院检查核磁共振提示“双侧基底节区异常信号”，诊断“肝豆状核变性”，未作特殊治疗，上述症状缓慢加重，逐渐出现手持物动作笨拙。2006 年4月在安徽某研究所就诊，诊断为“肝豆状核变性”，给予驱铜、保肝、保脑，对症改善肌张力等综合治疗，1 个月余出院时流涎改善，行走不稳无明显改变。2007 年再次在该院巩固治疗4 个疗程，因“血象较低”，转外院行“脾切除术”治疗，又经多次治疗四肢肌张力增高症状有所改善。四肢畸形逐渐明显，表现为双足痉挛性马蹄内翻足畸形，双腕关节垂腕痉挛畸形，生活不能自理，为做进一步治疗来本院。  

查体 辅查

体格检查：神志清楚，精神一般，言语不清，答题切题，咽反射稍迟钝，软腭抬举尚可。轮椅推入病房，不能行走，姿势欠协调。患者双手诸指掌指及指间关节呈屈曲痉挛畸形，左腕屈腕畸形，左上肢肘关节伸直受限，左足呈僵硬性马蹄内翻高弓畸形，右侧踝关节轻度跖屈，双足足趾呈屈曲畸形。双上肢肌力5 级，双下肢5-级，肌张力呈铅管样增高。双侧桡骨膜反射（+++），膝腱反射（+++），双手指鼻及快速轮替动作笨拙；全身皮肤及双侧巩膜无黄染，未见明显角膜色素环。牙龈增生。腹平软，左腹部可见一长约15 CM 陈旧性手术瘢痕，肝肋下未触及，脾已切除，移动性浊音（—），双下肢无水肿。   辅助检查：血常规：WBC 4.2×109/L，中性粒细胞计数0.89×109/L，PLT 464×109/L，血红蛋白96 g/L，中性细胞计数明显低于正常。肝功能：总胆汁酸2.9 umol/L 正常，总胆红素13.4 umol/L，直接胆红素5.3 umol/L，白蛋白41.0g/L，ALT 10IU/L，AST 16IU/L。肾功能：肌酐25.4 umol/L，尿素氮3.44 umol/L。电解质：血钾4.26 mmol/L，血钠142.3 umol/L，血氯103.7 mmol/L，均正常。血糖4.72 mmol/L。血脂：甘油三酯0.71 mmol/L，总胆固醇3.34 mmol/L。同型半胱氨酸11.0 umol/L 正常。血氨22 ug/L。凝血四项：凝血酶原时间11.9 s，部分凝血酶原时间30.6 s，纤维蛋白原3.32 g/L 均正常。铜生化：CU 2.91 umol/L，SCO O.062OD，CP 54.3 ng/ml （正常值）。心电图正常。腹部彩超提示：肝豆状核病样改变，胆囊炎。骨密度正常。  

诊断 处理

入院后经入院检查及专科查体，初步诊断：肝豆状核变性致肢体畸形，左侧马蹄内翻足畸形（痉挛型，僵硬性）（图1）。制定诊疗方案，注意减少食物含铜量（＜1 mg/d），限制含铜多的饮食，如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝壳和螺类、蜜糖、动物肝和血等。高氨基酸、高蛋白饮食促进尿铜排泄。专门护士进行心理疏导。术前检查完备后，在硬膜外麻醉下行“左跟腱延长+胫后肌、母长、趾长屈肌腱延长+跟距关节融合+跖腱膜松解+Ilizarov 矫形外固定术”。术后给予抗炎治疗，继续驱铜、保肝治疗，抬高患肢。术后1 周逐渐矫正畸形，1 mm/d，分4 次进行，1 个月后左足畸形矫形满意，可下地站立，辅助下缓慢行走。上肢及右下肢未做特殊处理。  

 

随访 讨论

讨论   肝豆状核变性（Wilson 病） 临床特征以肌僵直为主证，可根据临床症状分隐型和显型，显型包括脑型、脊髓型或脑脊髓型、骨-肌型和腹型，脑型以中枢神经系统症状为核心症状。本例患者女性，26 岁，痉挛性肢体畸形10 年来进行性加重，动作笨拙，言语纳吃，肢体震颤，肌僵直，四肢畸形，左侧尤甚，左下肢呈痉挛型僵硬性马蹄内翻高弓畸形。根据病史、临床表现、体格检查、实验室检查结果，可以明确肝豆状核变性的诊断，并发肢体畸形属于骨肌型。病程10 余年，逐渐加重，不能站立和行走，本病铜代谢障碍可通过内科治疗获得纠正，但肢体畸形并无成熟的经验供借鉴。   与其他疾病不同，其痉挛性肢体畸形症状类似脑瘫后遗症，考虑经内科系统治疗畸形无改善，治疗目标应确定为矫正畸形，缓解痉挛，稳定关节，平衡肌力，恢复下肢持重力线，以致全足站立行走。根据秦泗河矫形外科原则制定具体手术方法：跟腱延长+胫后肌腱延长，胫后神经肌支切断矫正马蹄内翻畸形；跖腱膜松解改善足高弓畸形，母长屈、趾长屈肌腱延长矫正足趾屈曲畸形，跟距关节融合稳定后足结构，术中部分矫正，残余大部分畸形采用Ilizarov 外固定器逐渐矫正。根据患者自身感觉和血管、神经、皮肤的耐受情况，缓慢调整，最终达到矫正畸形目的。矫形的同时注意观测全身情况，注意生命体征和血清铜等电解质监测。   患者在术中、术后治疗过程中无明显的痛苦，在牵伸的过程中，矫正马蹄高弓畸形的力量作用在牵伸器的铰链上，避免踝关节及跗骨关节面的挤压。微创软组织松解可明显减少术后外固定牵伸器调整的周期，大大减少矫形时间，并有效避免了单纯三关节融合术后带来的“足变小”的窘境。Ilizarov 技术同期实施有限的矫形外科手术，保证了临床疗效，减低了手术的创伤和并发症。本例患者保留右足轻度跖屈畸形，佩戴矫形支具功能锻炼，待下肢畸形治疗结束后，再次通过Ilizarov 技术进行上肢畸形的矫正。肝豆状核变性所致肢体畸形虽属罕见， 但Ilizarov技术结合有限手术治疗依然可以获得良好的效果，临床并无风险及严重并发症。此例患者多个肢体畸形的分步矫正，一方面积累肝豆状核变性所致肢体畸形的矫形经验，一方面通过手术矫形为患者行走创造了条件，增强患者及家属对治疗康复的信心。