主诉 病史

病例孕妇，25岁，孕1产0，孕24周+4来我院行系统性胎儿产前超声检查。

查体 辅查

超声所见：胎儿双顶径（Biparietal diameter，BPD）61mm，头围（Head circumference，HC）223mm，腹围（Abdominal circumference，AC）180mm，股骨长径（Femur length，FL）41mm，头颅、脊柱、四肢、腹部、胎盘、羊水及脐带均未见异常，超声相当于孕23周+0；胎儿超声心动图所见：四腔心切面三尖瓣呈肌性隔膜，未见正常三尖瓣结构及启闭活动（图1），室间隔回声中断，断端偏向右侧，断端间距约6mm，右心室腔明显较左室腔缩小；三血管切面显示主动脉增宽，肺动脉较窄，排列关系正常（图2）；大动脉连接关系正常。  

图1 右房室瓣口可见带样高回声，右室偏小。图2 三血管切面主动脉较宽，肺动脉细小。

诊断 处理

CDFI：房室瓣无血流交通，房间隔水平可见右向左的分流，室间隔水平可见左向右的分流（图3）。超声提示：①胎儿三尖瓣闭锁（Tricuspidatresia，TA）；②室间隔缺损；③肺动脉狭窄；④右心室发育不良。  

图3 右房室之间无血流交通，室间隔缺损并左向右分流。

随访 讨论

TA是一种少见的紫绀型先天性心脏病，在先天性心脏病中约占0.79%；其病理解剖特征为三尖瓣瓣叶及瓣膜组织均未发育或发育不全而融合成一肌性或纤维隔膜，患儿均合并存在卵圆孔未闭或房间隔缺损，存活患儿均合并室间隔缺损或动脉导管未闭。由于右心房室无交通所致右心房内的血液全部经卵圆孔或缺损房间隔进入左心房，与肺静脉血混合后进入左心室，动脉血氧饱和度下降，混合血再由缺损室间隔进入肺动脉，患儿出生后即有发绀。   该病虽常合并室间隔缺损，但大多数病例心室与大动脉连接关系一致，仅约有20%的病例出现心室与大动脉连接关系不一致。本例TA合并有室间隔缺损和肺动脉狭窄，大动脉连接关系正常，但胎儿整体略小于孕周。三尖瓣闭锁患儿预后极差，未经治疗的患儿50%仅可存活6月，33%可存活到1岁，只有约10%可存活到10岁以内，因此TA的产前检出尤为重要。产前进行系统性超声筛查心脏结构时，至少扫查4个标准切面，即四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面及三血管切面，以便发现较为严重的心脏畸形，避免严重心脏畸形患儿的出生。