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患儿女,6岁,因面色苍白、乏力入院。1年前患儿无明显诱因出现面色苍白伴乏力,无咯血、呕吐、头晕、肉眼血尿、血便等表现,查Hb 58g/L,予补铁输血等治疗。后患儿病情反复,予间断输血,补铁等治疗。入院前7天,患儿咳嗽明显,伴咳吐胃内容物,后出现面色苍白加重。
查体:面色苍白,咽部充血,肝脾不大,肠鸣音正常。 辅查:Hb 64g/L,正细胞低色素性贫血,RET稍高;铁蛋白 309ng/ml,血清铁 4.6umol/L,转铁饱和度 7%;胸部CT可见明显磨玻璃影及絮状影,考虑肺含铁急性肺出血可能。
诊断:肺含铁血黄素沉积症? 治疗:多次抽取胃液、痰液送病理查肺含铁血黄素细胞。予抗感染、止血,输血等对症治疗。病理结果尚未回。
随访:患儿目前对症处理,尚未确诊。临床上以贫血、咯血、肺部浸润影为主要表现,但临床表现多不典型,本例即未出现咯血,故临床上反复咳嗽伴明显贫血者应警惕本病可能。支气管镜肺泡灌洗液送病理可提高阳性率。本病治疗以糖皮质激素治疗为主。