主诉 病史

1 病史 患者 8 岁，以“阴道少量流血 1 个月”为主诉于 2010 年 12 月 7 日入院。 2 入院查体 一般情况好，体重 31kg，身高 138cm，双侧乳房增大，乳晕加深，外阴幼女型，阴道少量流血。 肛腹诊：子宫幼稚型，于右附件区触及约 6cm×5cm×5cm 肿块，活动度好，表面光滑，质中，无压痛。左附件未及肿块，未及浅表肿大淋巴结。 3 辅助检查 生殖激素检查：雌二醇（E2） 270pmol/L，孕酮（P） 8.7nmol/L，睾酮（T） 1.2nmol/L，卵泡刺激素（FSH）＜0.1U/L，黄体生成素（LH）＜0.1U/L。肿瘤标志物甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）及糖类抗原 CA125、CA153、CA199 无异常。 超声检查：子宫约 55mm×17mm×25mm，宫区回声均匀，宫腔线可见，右附件区见 68mm×55mm×52mm 的混合回声包块，内见不规则无回声，并可见线状血流信号，测得阻力指数（RI） 0.38。左卵巢显示不清，两侧肾上腺区未见明显占位。 左手腕正位片测骨龄: 尺、桡骨远端骨骺线未见闭合，掌骨远端及指骨近端骨骺未闭合，符合 8～9 岁（女）骨龄表现。 头颅 CT 平扫：未见明显异常。 促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验：阴性。 4 诊断 卵巢环状小管性索瘤，假性性早熟。 5 诊治经过 于 2010 年 12 月 10 日行右附件切除术。 术中所见：子宫约 4cm×3cm×2cm，右卵巢约 6cm×6cm×5cm 肿块，色灰黄，表面光滑，包膜完整，呈囊实性。右输卵管、左附件外观无异常，盆腹腔不伴腹水。术中冰冻病理结果为性索间质来源肿瘤（考虑环状小管性索瘤）。由于患者年幼未生育，未进一步扩大手术范围。 术后病理巨检：肿瘤切面呈灰黄色，质脆，以实性为主，少许囊性，内含淡黄色液体。镜检：肿瘤实质为圆形、椭圆形大小不一、界限清楚的环状小管样上皮巢，巢内可见由中央玻璃样体及环绕其周围的细胞束构成的环状小管。免疫组化染色示瘤细胞CD99（+）、α-抑制素（+）、细胞角蛋白（CK）（±）、波形蛋白（Vim）（+）、AFP （－）、HCG（－）、胎盘样碱性磷酸酶（PLAP）（－）。病理诊断为右卵巢环状小管性索瘤（Sertoli细胞瘤一种变异型）。 肿瘤切除 2d 后复查生殖激素 E2＜37pmol/L，较术前明显下降，阴道流血停止。 6 讨论 国外文献报道 SCTAT 的发病年龄为 4～76 岁，平均 30 岁，约 1/3 伴有 PJS。国内尹冬青等统计 81 例 SCTAT，发病年龄 4～64 岁，伴有 PJS 者仅 1 例，年龄 22 岁；不伴有PJS 者 80 例，年龄平均 25.2 岁。本文 1 例为 8 岁幼女，肿瘤分泌雌激素，作用于子宫、乳房等靶器官，引起乳房增大、阴道流血等性早熟症状。 关于 SCTAT 的组织起源，当前被广泛接受的观点是把该瘤视为性索起源的不成熟细胞形成的肿瘤，这类不成熟细胞有分化成粒层细胞或支持细胞的潜能。但最新的 WHO 分类中该肿瘤被定义为由性索成分（支持细胞）排列成简单或复杂的环状小管组成的肿瘤，又称支持细胞瘤的环状小管变异型。关于肿瘤的发生机制目前尚不明确。 SCTAT 应与幼年型粒层细胞瘤、支持细胞瘤、两性母细胞瘤、性腺母细胞瘤鉴别。幼年型粒层细胞瘤也往往伴有性早熟症状，临床上较难鉴别，需要通过手术病理确诊。假性性早熟者，其促使性征提前发育的雌激素并非由下丘脑-垂体-性腺轴的活动而产生，测定血清 FSH、LH 水平很低，GnRH 激发试验阴性；而真性性早熟则与之相反。本例患者经生殖激素、超声、头颅 CT、骨龄测定、GnRH 激发试验等检查确定为假性性早熟。 国内外报道病例中，不伴 PJS 的 SCTAT 中至少 1/5 为恶性，部分转移病例潜伏期可达几年至几十年，肿瘤发展缓慢，对全身影响较小，一般无恶液质表现。近年国外有人认为大多数 SCTAT 为低期别，预后优良，难治性肿瘤的特征为增殖活性高，因而组织病理学检查有助于患者危险评估，可能对治疗策略的安排有利。SCTAT 的治疗方法以手术切除肿瘤为主，至于手术切除的范围、术后是否进行放疗和化疗等综合治疗，目前国内外文献尚无固定模式和规范，尚需进一步研究和探讨。本文报道的 1 例并发假性性早熟，手术之后雌激素水平下降，阴道流血停止，乳房缩小。需要引起注意的是，陈立平等报道的 2 例以及本文报告的 1 例幼女 SCTAT 患者皆以性早熟的临床表现就诊，故在诊治过程中应及时做下腹部超声等检查，以早期发现，早期治疗，阻断性早熟。此肿瘤若能早期发现，早期手术治疗，预后较好。