主诉 病史

16岁女性，慢性起病，因“双眼视力下降3年”入院。 患者3年前开始双眼偶有白光感，2年前查头颅MRI考虑Chairi畸形伴脑积水及脊髓空洞形成可能，1年前诊断“1、小脑扁桃体下疝畸形伴脊髓空洞2、梗阻性脑积水3、双眼视乳头水肿4、双眼盲”，行侧脑室-腹腔分流术，术后1周患者自诉双眼视物模糊，转入眼科治疗，1月后患者双眼无法视物。现患者自诉双眼可见红绿相间光，不能视物。家属诉患者在熟悉环境下活动自如，不受视力障碍限制，曾多次眼科相关检查无异常，今再次就诊，收入院治疗。起病来，患者无恶心呕吐，无头晕头痛，无心悸胸闷，精神食欲睡眠可，体重无明显变化。 既往史：否认“病毒性肝炎、结核”等病史，无外伤史，未发现食物及药物过敏史。预防接种史不详。无精神创伤史，平素性格稍内向。

查体 辅查

体格检查：T：36.5℃，P：115次/分，R：20次/分，Bp：106/72mmHg，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；心率115次/分，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音；腹平软，全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。双下肢无水肿。神经系统检查：神志清楚，言语清晰，反应灵敏，查体配合；高级智能检查：理解力、记忆力、计算力、定向力检查未见异常；眼球各方向活动正常，未见眼震，双瞳孔等大等圆，直径约2.5mm，双侧对光反射灵敏；双眼不能视物，双侧额纹、鼻唇沟对称，悬雍垂居中，双侧咽反射正常，伸舌居中。肌力检查：四肢肌力及肌张力正常，腱反射正常。面部感觉对称，四肢感觉未见异常，双侧病理征阴性；脑膜刺激征：颈抵抗阴性，克氏征阴性，布氏征阴性。吞咽功能：饮水无呛咳。 辅助检查：2016/4/15外院头颅MR:幕上下脑室系统扩大，右侧侧脑室见引流管，与2015-9-17MR比较，脑室积水程度明显减轻。2016/4/3外院视觉诱发电位：双眼FVEP存在波动，FVEP：1.3Hz 右眼P2波潜伏期正常，振幅中度下降；左眼未引出明显波形。入院后查脑血管造影未见异常。3T头颅MRI+MRA:1、双侧侧脑室不对称，透明隔轻度右偏，考虑发育变异。2、头颅MRA未见异常。血常规五分类+C反应蛋白：WBC 6.9*10~9/L，NEUT% 39.0%，MONO% 10.4%，LY3.25*10~9/L，MO0.72*10~9/L，BA 0.07*10~9/L，RBC 4.14*10~12/L，HGB 116g/L，HCT 37.3%，MCHC 311g/L，PLT 121*10~9/L，PDW 15.4%，P_LCR 43.5%。肾功五项 CysC 0.93mg/L。肝功八项IBIL 2.9umol/L，TP 64.9g/L，AST 8U/L。血脂四项 LDL-C 2.21mmol/L，HDL-C 1.73mmol/L。尿液分析+尿沉渣定量 SQEP 13.50个/ul， 7.42/ul。感染筛查八项 HBsAb 41.40mIU/ml。甲功五项、糖化血红蛋白、凝血四项、生化七项、心肌酶谱及大便常规均未见明显异常。腰穿示压力45mmH2O，脑脊液生化 M-TP(CSF) 1839.50mg/L，GLU(CSF) 3.2mmol/L。

诊断 处理

诊断：1.双眼盲；2.小脑扁桃体下疝畸形伴脊髓空洞；3.梗阻性脑积水术后 经7天脑保护、营养神经等对症支持治疗出院。

随访 讨论

患者仍不能视物，无肢体乏力，无诉其他特殊不适，精神、饮食、睡眠可，二便正常。查体：生命征平稳，心肺腹部无异常。神经系统检查同入院时无明显变化。 无带药 鉴别诊断：癔症：支持点：双眼视力下降，对光反射灵敏，可生活自理、进行自主家务劳动；不支持点：视觉诱发电位异常、脑积水明确；结论：可能性不大，进一步完善相关检查，必要时心理科会诊。