主诉 病史

患儿，女。6个月时诊断为苯丙酮尿症（PKU），之后一直以低苯丙氨酸奶粉特殊喂养。12个月时因“运动发育落后”收治入院，入院时神智清，精神尚可。

查体 辅查

查体：体温37.5℃，脉搏116次/分，血压80/50mmHg。患儿容易兴奋，骚动不安。皮肤白晳，头发稀黄。辅助检查：血常规：白细胞5.5*10^9/L，淋巴细胞51.2%，苯丙氨酸浓度139μmol/L。无癫痫发作。 康复评定：患儿神智清楚，全身肌力偏弱，四肢不随意运动较多，大肌群肌力3级。头控差，可保持正中位，但不能抬头。翻身（--），坐位（--），腹爬（--），四爬（--），扶站（--）。跟耳试验（+），围巾征（+），窗户征（+）。智能落后，呼名无反应，口中有无意义的元音发出。追视（--），蒙脸试验（--），Moro反射（--），侧弯反射（--），ATNR（--），STNR（--），TLR（--）。足把握反射（+）。腱反射（-）。

诊断 处理

诊断：苯丙酮尿症（PKU） 康复治疗： 治疗方法：依据小儿神经发育学的运动发育顺序，采用国际常用的Bobath疗法，儿童推拿，物理因子疗法，言语训练及特殊饮食等方法，以增强全身肌力，促通正常运动，开发智能，预防进一步脑损伤为目的。每隔三个月做一次疗效评估。 疗效观察：评估采用粗大运动功能测试量表（GMFM-88）及0-6岁小儿神经心理发育检查表。康复期间一直以低苯丙氨酸饮食喂养，其血苯丙氨酸浓度都控制在正常范围内。评定结果见下表。

数据分析：该患儿从36个月起转入家庭康复，本中心负责跟踪随访，每半年评估一次。目前患儿已正常入学，运动能力基本正常，学习能力偏弱，好动，情绪不稳定，易激惹，注意力不集中。 患儿18-27个月是爬行训练阶段，其整个训练周期较长，进步也较缓慢，DQ数值也不高，说明患儿的运动发育和智能发育之间有着明显的相互联系，相互制约的关系。 在运动能力方面，患儿的进步基本是“由快到慢”，直至无限接近正常；智能发育方面则是平稳中的逐渐上升，但又落后于运动发育。说明患儿智能发育的空间还很大，后期的康复应该侧重于智能的开发。

随访 讨论

讨论：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。苯丙酮尿症是可以早期诊断，治疗，能很好改善预后的先天性代谢病。通过此病例，苯丙酮尿症患儿的治疗应该从以下几个方面着手： 首先，改变饮食。PKU患儿主要采用低苯丙氨酸食物作为蛋白质主要来源。具体饮食食谱的制定可以参照《中国食物成份表2002》。应定期监测患儿血苯丙氨酸浓度，根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗对患儿更有益。这也是患儿运动功能及智能发育的基础，同时也是巩固康复治疗效果的保证。 其次，及时康复。对于那些已经确诊，运动及智能都已落后的患儿，要进行全面及时地康复。按照正常儿童运动发育的顺序，本着缺什么补什么的原则，通过各种康复技术，结合社区及家庭康复，使患儿能够在尽可能短的时间内恢复或接近正常，最终能够生活自理，回归社会。 最后，坚持随访。对于那些已经出院转入家庭康复的患儿，要定期进行康复指导及疗效评估。对病情有反复的患儿，要及时和家长沟通，找出问题，共同解决。