主诉 病史

患者女性，21岁，近５年来反复因双下肢无力就诊于我科。 患者双下肢无力加重与缓解，自诉与进食蛋奶豆制品等有关，进食较多时下肢无力症状明显。 本次入院前患者处于妊娠期，期间进食大量蛋奶豆制品，其子（明确诊断为苯丙酮尿症）出生后患者再次因双下肢无力入院。住院期间患者抽搐一次，表现为双眼球上窜，四肢强直震颤，伴意识不清，小便失禁，持续约５min左右缓解。 既往幼年时智力较同龄人低下，走路、跑步时易摔倒，否认高血压、糖尿病、心脏病、特殊家族遗传病史、放射线及毒物接触史等。

查体 辅查

入院查体：头围小，皮肤细腻白皙，神志清楚，言语流利，颅神经检查无阳性体征。左下肢肌力４－级，右下肢肌力４级，双下肢肌张力增高、腱反射亢进，感觉查体未见异常，双侧Hoffman（＋），双侧Babinskisign（＋），共济查体未见异常，蒙特利尔认知功能量表２５分。心肺腹检查未见异常。 辅助检查：头部ＭＲＩ平扫（图１－２）示双侧脑白质对称性长Ｔ１长Ｔ２信号影，未见明显强化，ＭＲＳ（图３）示双侧侧脑室后角病变ＮＡＡ未见明显减低，Ｃｈ、Ｃｒ、ＬＬ略升高，尿三氯化铁试验初筛及复筛阳性。颈椎、腰椎ＭＲＩ平扫、ＭＲＡ等未见异常，血生化及常规等未见明显异常，脑电图（图４）示右侧枕区及后颞区可见少量的尖波发放。

诊断 处理

诊断为苯丙酮尿症，并给予改善循环、营养神经、调整饮食及对症支持治疗，患者双下肢无力症状明显好转，出院后嘱其苯丙酮尿症饮食，随诊1年饮食控制较好，肢体无力无加重。

随访 讨论

ＰＫＵ特征性的脑部病变ＭＲＩ表现为双侧大脑半球对称性、非占位性白质异常信号影，范围及分布个体差异大。最常见于双侧侧脑室周围、顶枕叶白质，尤其是三角区，病变严重者可累及额叶及颞叶，也可见于基底节、脑干、小脑。偶有视束和视交叉受累。质子ＭＲ波谱（１Ｈ－ＭＲＳ）是一种研究活体组织代谢与生化指标测定的非侵袭性、无创性技术。能够间接提示ＰＫＵ患者脑白质内病灶的病理改变。 文献编号： １ ００７－４２８７（ ２０１５） ０２－０３１９－０３