代谢性骨病1例-医联

主诉病史

女，62岁，以“左大腿疼痛肿胀伴活动受限1年半”为主诉入院。患者1年半前外伤后左股骨干骨折，于当地医院行股骨干骨折钢板内固定术。术后行康复治疗，未能下地行走，左大腿疼痛肿胀。近一个月来疼痛肿胀伴活动受限症状加重。

查体辅查

查体患者左下肢色泽皮温感觉可，左下肢外旋畸形，左大腿肿胀可触及包块，压痛（+），叩击痛（+）。髋关节活动度因卧床疼痛未查。左膝关节伸20°/屈60°，左足背动脉可及。右下肢色泽皮温感觉可，膝关节活动度略受限，右足背动脉可及。双髋部DR（外院）示：左股骨干骨折术后，右股骨颈陈旧性骨折。检验：肾功能:肌酐26umol/L.无机磷0.41mmol/L。尿磷:10.11mmol/L。尿肌酐 1925.0umol/L。血脂分析：血清甘油三酯1.30mmol/L，血清总胆固醇3.85mmol/L，血清高密度脂蛋白胆固醇1.00mmol/L，血清低密度脂蛋白胆固醇2.49mmol/L。血清尿酸245umol/L。肋骨平扫3D-CT:双侧多发肋骨骨折，请结合临床。 11-11结果：　　　磷　　钙　　镁　　　　　服药前 0.38 2.22 0.83 2h 0.57 2.28 0.84 4h 0.46 2.18 0.82 PET/CT诊断意见：1.右侧肱骨近段骨髓腔内见密度增高影伴骨质高密度影，代谢增高，建议进一步相关检查；2.双侧肋骨及耻骨多发骨皮质不连续，无代谢增高，多考虑骨折改变，请结合临床；左侧股骨上段术后改变；3.双肺野条索影，无代谢增高，多考虑良性改变；双侧胸膜增厚；4.鼻咽及口咽双侧壁代谢增高影，建议定期复查；双侧颈部淋巴结影，代谢增高，多考虑良性改变；5.甲状腺双叶形态不规则，密度欠均匀，无代谢增高，请结合临床相关检查；6.胃底胃壁代谢增高影，请结合临床相关检查及定期复查；胆囊结石；7.视野内余部未见异常。 1.左下肢深静脉彩色多普勒超声：左侧下肢髂外远段、股总、股浅及股深静脉血栓形成（急性期）。 2.右下肢深静脉彩色多普勒超声:右侧下肢股-腘静脉未见异常。 3.K+ 3.83mmol/L。P 0.60mmol/L。D-D 3.37ug/ml(FEU)。动脉采血及血气分析：动脉血氧分压61.10mmHg，二氧化碳总量20.10mmol/L，血氧饱和度91.50%，总血红蛋白浓度18.00g/dl，动脉血氧含量22.90ml/dl，肺泡动脉血氧分压差48.50mmHg。 1.病灶局部CT平扫+增强:右侧肱骨近段髓腔内病灶，考虑良性可能性大，建议MR检查。 2.凝血四项：血浆凝血酶原时间19.9s，血浆凝血酶原活动度47%，PT国际标准化比值1.70，血浆活化部分凝血活酶时间50.6s。钾3.30mmol/L，阴离子间隙16.50mmol/L。钙2.18mmol/L，无机磷0.83mmol/L。动脉采血及血气分析：动脉血氧分压(PaO2)69.50mmHg，二氧化碳总量(ctCO2)21.70mmol/L，肺泡动脉血氧分压差(A-aDO2)38.00mmHg。血浆D-二聚体2.80ug/ml(FEU)。 K+4.04mmol/L，Na+141.6mmol/L，Cl-109.7mmol/L。钙磷镁测定：Ca2.26mmol/L，P0.68mmol/L，Mg0.89mmol/L。血浆D-二聚体测定(仪器法)：D-D2.35ug/ml(FEU)。

诊断处理

左股骨干骨折切开复位内固定术后　右股骨颈陈旧性骨折　代谢性骨病肿瘤相关性低磷血症可能性大骨质疏松低钾血症左下肢深静脉血栓形成 1、卧床休息，加强护理，尽可能避免深静脉血栓形成 2、监测血钙、血磷、血钾，使指标在正常范围内。每周复查血钾钠氯、钙磷镁，根据结果调整钙尔奇、中性磷口服液、氯化钾缓释片剂量 3、中性磷口服液，每日300毫升利伐沙班片 15mg 日二次口服,2天后改为15毫克日一次口服，再2周后改为10毫克日一次口服。该药总疗程为3-6个月，至少3个月；马栗种子提取物片(威玛舒培)100mg 日二次口服，口服1-3月后可停用。氯化钾溶液 20ml 日三次口服，根据血钾调整该药剂量；碳酸钙D3片600mg 日二次口服；根据血钙调整剂量骨化三醇胶丸 0.25微克日二次口服。3月检查骨代谢标志物，决定是否调整剂量。

随访讨论

低磷性骨软化症是一种少见的骨代谢疾病，以低血磷、高尿磷、低1，25(OH)2D3水平、骨骼矿化障碍为其特点。临床上常表现为逐渐加重的骨骼疼痛、畸形、活动受限、身材缩短、肌无力。生化检查常表现为低血磷、高尿磷，碱性磷酸酶升高，1，25(OH)2D3降低或正常，血钙水平多正常。