主诉 病史

患儿腕关节畸形3年余

查体 辅查

右肘关节桡侧出现包块，腕关节尺偏畸形，前臂弯曲成角畸形，腕关节、肘关节活动度稍受限，前臂旋前受限。

诊断 处理

右侧尺骨干续连症；右桡骨头脱位；右尺骨远端骨软骨瘤病

随访 讨论

三个月后腕关节尺偏畸形、前臂弯曲畸形、肘关节包块畸形均矫正，桡骨头牵拉至冠突水平，前臂旋转活动度改善，肘关节腕关节活动度改善。 一、尺骨续连症，都有哪些症状？ 1、什么是尺骨续连症？ 骨干续连症是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良，亦有称为遗传性多发骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses ，HME）。主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。在儿童期或青年期发病，男性多于女性，约3：1。病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。 2、尺骨续连症是什么原因导致的？为什么？ 属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。多数病人有家族史，有遗传性。病因不明，可能与 ①先天性胚浆缺陷;②骨骺板的错置移位;③从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘;④骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨的畸形成骨赘;⑤骨骼在成长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘;⑥酸性黏多糖的代谢紊乱等因素有关。 什么是骨软骨瘤？ 骨软骨瘤又称外生骨疣，是儿童期最常见的良性骨肿瘤。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长。可分为单发和多发性骨软骨瘤。后者有遗传倾向，并影响骨骺发育或产生肢体畸形，称为多发性遗传性骨软骨瘤病，或骨干续连症。  尺骨软骨瘤一般长在什么位置？ 常见部位：膝关节、肱骨、髋关节、肩胛骨、肋骨、桡骨和尺骨远端、踝关节、肘关节、手足部和骨盆，HME患者中约半数存在前臂受累。  多发和单发骨软骨瘤有什么区别？治疗方法有区别吗？ 骨软骨瘤又称外生骨疣，是儿童期最常见的良性骨肿瘤。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长。可分为单发和多发性骨软骨瘤。多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小；它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起；有遗传倾向；临床症状往往较单发骨软骨瘤重；手术不能完全切除，只能切除导致症状明显的较严重的肿块；前者恶变率较单发高。 3、尺骨续连症有什么症状？为什么会出现这些症状？ 尺骨续连症常出现前臂弯曲、肘腕关节活动受限、前臂旋转活动受限、腕关节尺偏畸形、肘部包块、前臂局部肿块、局部疼痛、肢体麻痹或神经过敏等症状。 前臂畸形往往是由于尺桡骨的不等长导致的 (Shapiro et al. 1979 ; Fogel et al. 1984;Wood et al. 1985). 认为是由于尺骨和桡骨远端骺板的横截面积不同，尺骨远端横截面积约为桡骨的1/4，更容易受损.桡骨长，承受整个前臂应力，而变得弯曲，及桡骨头脱位（肘部包块）。桡骨远端尺偏角增大，同时缺乏尺侧支撑，导致腕骨向尺侧滑移。前臂长度的不一致，导致前臂旋转的受限。前臂肿瘤可导致局部皮肤包块，可产生局部激惹症状，疼痛，压迫肌腱、神经，导致活动受限、 局部疼痛、肢体麻痹或神经过敏等症状。 二、哪些方法可确诊尺骨续连症？ 4、怀疑尺骨续连症要做哪些检查？有什么用？ X线有特征性的表现，能同时拍摄多个部位明确诊断，是该病筛查的首选检查，经济、快捷；CT检查可立体体现肿块及畸形的大小、方向，提供信息全面，但辐射大；MR检查能明确骨软骨瘤的软骨帽位置，明确肿块大小和与骺板的影响，金标准，但孩子需要镇静。 5、如何确诊尺骨续连症？  X光片中出现哪些异常，说明得了尺骨续连症？ X线特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良，骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。可有尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位等表现。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常与关节相背，大小数目不等，形状各异：圆锥形、蘑菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致，软骨帽不能显影。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。往往肿块实际大小大于X片的表现。 本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，以及多发性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。本病应与软骨发育异常（Ollier病）鉴别，后者主要表现为骨内部的病变，而且在手指骨多见，无遗传性等可以区别。、