主诉 病史

患儿，男，1月16天，因双眼筛查发现双眼视网膜病1月入院，患儿孕38+4周在当地医院行眼部筛查，考虑为双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变

查体 辅查

专科查体：视力不会认，双眼眼压Tn,双眼结膜无充血，角膜透明，房水清亮，前方深度正常，瞳孔直径约3mm,对光反射存在，眼底检查不配合。 全麻下行双眼底检查+FFA:双眼血管分支增多，走形笔直，造影见周边部有血管无灌注区，血管末端分支增多，膨大，少量荧光素渗漏

诊断 处理

诊断：双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变 治疗：玻璃体切除+硅油填充+视网膜激光光凝

随访 讨论

FEVR 是一种先天性遗传性眼部疾病，发病率较低，其主要特点为双侧缓慢进行的玻璃体视网膜 异常，以视网膜周边血管无灌注区、异常血管吻合、后极部血管及视网膜牵拉至颞侧并形成皱褶为主要 特征 。该病患者早期可无明显症状及体征，后期可并发严重的玻璃体积血、牵拉性视网膜脱离等， 致视力快速下降甚至失明。其眼底改变与早产儿视网膜病变相似，但无早产、吸氧或低出生体重史。 目前，病史、家族史及 FFA 检查是诊断 FEVR 的主要依据。本文通过对该病 5 个分期的典型眼底表现 和 FFA 的完整展示，清晰地展示了 FEVR 的发展过程，为临床诊断不同阶段的 FEVR 提供了参考。