高促性腺激素性性腺功能减退症1例-医联

主诉病史

患者，男，34岁，以"不育4年"入院，患者4年前婚后一直未育（未避孕），自诉有勃起，无遗精。

查体辅查

入院查体：阴毛分布正常。阴茎牵长5cm，睾丸质软，无触痛，睾丸容积约5ml。辅助检查： Y染色体AZF基因检测位点未见缺失。染色体检查为46XY。精液检查未见精子。GRH<0.15mIU/L。IGF-1：190.00ng/ml。PRL：162.00mIU/L。甲功甲炎：TSH：6.1895mIU/L，TPOAb：31.1700IU/mL，TGAb：42.2000IU/mL，余正常。促性腺激素系列：FSH：18.90mIU/mL，LH：8.22mIU/mL。男性激素系列：AND：8.96nmol/L，TES：10.30nmol/L，DHS：3.66umol/L，F-TEST：66.46pmol/L，SHBG：22.50nmol/L。雌性激素系列：PRG<0.64nmol/L，UE3<0.24nmol/L，E2：77.10pmol/L。 COR-ACTH水平　　　　　　 8点 15点 24点 COR（nmol/L） 306.7 242.9 87.37 ACTH（pg/ml）　　　 43.4 33.21 14.36 HCG兴奋试验 -15分 0分 24h 48h 72h 总睾酮（nmol/L） 6.41 9.29 14.7 15.7 14.0 游离睾酮（pmol/L） 36.22 38.52 70.68 92.3 95.07 雌二醇（pmol/L） <73.4 <73.4 217 177 165 阴囊彩超：双侧睾丸体积缩小，左附睾头囊肿。骨密度：髋关节骨量减少，腰椎骨量减少。甲状腺彩超：甲状腺回声不均匀，网格状，考虑自身免疫性甲状腺病，双颈部淋巴结显示。垂体MR平扫＋增强：垂体后部弱强化灶，请结合临床及其它检查。

诊断处理

诊断：高促性腺激素性性腺功能减退症、自身免疫性甲状腺病（亚临床甲状腺功能减退期）、骨量减少治疗：优甲乐口服，钙尔奇D 补钙，HCG序贯HMG，以提高雄激素、促生精治疗。

随访讨论

临床上常见的鉴别诊断： 1.Klinefelter综合征：患者皮肤细腻，没有胡须和喉结等男性第二性征，乳腺发育，阴毛相对稀少或呈女性型分布，阴茎短小，勃起功能较差，睾丸小而硬，精液检查没有精子。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。血LH及FSH高于正常，血T低于正常。染色体检查其典型核型为47XXY。 2.Noonan综合征(男性Turner综合征)：患者表现出眼距过宽,上睑下垂,低位耳,身材矮小,第4掌骨短,高腭弓以及原发性右侧心血管异常, 阴茎短小，睾丸小或隐睾。血LH及FSH高于正常，血T低于正常。 3.Kallmann综合征：患者常有嗅觉障碍和隐睾、小阴茎，呈幼稚型，无胡须、阴毛也很少，皮肤细腻，颅面不对称，唇裂，色盲，先天性耳聋等，常有家族史。血LH、FSH及血T均低于正常，GnRH 兴奋实验以及hCG注射后有反应。体质性青春期延迟：男孩14岁后仍无第二性征发育的现象。生长迟缓，骨龄落后于实际年龄，身高比同龄人矮，但与骨龄相当。肾上腺皮质功能初现延迟。多有青春期延迟家族史。LH,FSH及睾酮、E2水平均低于正常，LH对GnRH兴奋的反应停留在青春期前状态。