阻塞性睡眠呼吸暂停综合征继发红细胞增多症1例-医联

主诉病史

患者，女，53岁，因发现红细胞增多3.5年，颜面潮红1.5年来我院就诊。患者有夜间呼吸暂停现象。脑梗死、睡眠呼吸暂停综合征病史3年，高血压病史15年。

查体辅查

入院体检：体温36.9℃，脉搏74次/min，呼吸22次/min，血压150/100mmHg。颜面潮红、球结膜充血。淋巴结未及肿大。心肺未见异常。肝脾肋下未触及。血常规：RBC7.52×1012/L，HGB213g/L，HCT67.7％，WBC4.58×109/L，PLT130×109/L。血清EPO5.3ng/mL（参考值0.66～3.28ng/mL）。骨髓像：增生减低，红系51.5％，成熟红细胞密集分布。骨髓病理活检：增生正常，粒红比例减低，巨核细胞未见明显增多。JAK2/V617F阴性。体外红系祖细胞集落半固体培养无内生性红细胞集落形成。血气分析示：PH7.3，PO246mmHg，SO271.1％。多导睡眠监测示：总睡眠7H中共有322次呼吸暂停，104次低通气，呼吸暂停指数46.0次/H，最低血氧饱和度63％，符合阻塞性呼吸睡眠暂停综合征，重度。

诊断处理

患者行红细胞单采术后入住呼吸科进一步治疗，经 nCPAP（经鼻持续气道正压通气）治疗后2周，血红蛋白降至150g/L左右。

随访讨论

OSAHS以明显的夜间睡眠呼吸暂停、患者间断缺氧为临床特点。虽然文献报道OSAHS可继发红细胞增多症，但关于OSAHS与红细胞增多症关系的研究并不多。Solmaz等认为睡眠呼吸暂停综合征的患者发生红细胞增多症的情况并不常见，其对335例不同严重程度的OSAHS患者进行研究，仅有1例重度OSAHS存在红细胞增多症，提示轻中度OSAHS并不伴有明显的红细胞增多；并发红细胞增多症者OSAHS也多较为严重。我红细胞增多症常见于骨髓增殖性疾病（主要为真性红细胞增多症）或继发于慢性低氧血症、肾脏损害或其他原因导致EPO水平升高的疾病；其中OSAHS是继发性红细胞增多症的常见病因。本例患者为重度OSAHS，血红蛋白水平均明显升高，无肝脾肿大，白细胞及血小板计数正常，JAK2/V617F阴性，EPO水平正常或升高，无内源性红系集落生长，因此不符合2008年WHO真性红细胞增多症的诊断标准，可明确诊断为OSAHS继发红细胞增多症。多数学者认为EPO水平升高是导致OSAHS患者红细胞增多的主要原因。OSAHS的发病机制是上气道的狭窄、阻塞和塌陷，并伴有呼吸中枢神经调节因素障碍，导致睡眠时打鼾、呼吸暂停和低通气，产生低氧血症和高碳酸血症，这是患者EPO升高的病理基础。慢性低氧血症作为肺动脉高压，右心室肥厚，肺心病和红细胞增多症的原因已被广泛认可。虽然睡眠呼吸暂停综合征导致间断而非持续的低氧血症，但研究认为在间断缺氧压力的状态下足以产生上述不良后果；动物实验显示，持续仅数小时的短暂缺氧刺激即可导致红细胞增多症；而在健康人持续6H的缺氧状态下，血清EPO水平即明显升高。当OSAHS继发红细胞增多症时，应当积极治疗，以减少严重并发症的发生。nCPAP是治疗OSAHS的有效方法，治疗后患者缺氧状态改善，EPO水平及红细胞数明显下降，生活质量也大为提高。红细胞增多症病因复杂多样。对于OSAHS继发红细胞增多症的患者，我们不仅要排除原发性红细胞增多症（如真性红细胞增多症），还应对引起红细胞增多的原因进行进一步分析。对OSAHS继发红细胞增多症患者进行不同时段（睡眠前后）、不同疾病阶段（治疗前后）的EPO水平、红细胞容量、血浆容量及其他相关指标（如AnP、AＤH等）的检测，有助于对OSAHS导致红细胞增多的原因进一步分析。OSAHS继发红细胞症较单纯OS－AHS患者更容易发生心血管并发症，因此需要尽早治疗。