【一般资料】 患儿杨某,男,14岁 【主诉】 因“全口牙齿排列紊乱、咀嚼效率差”就诊。 【现病史】 患儿为第2胎顺产,母亲孕期体健,父母非近亲结婚。患儿身高约152cm、体重约50kg。各项生命体征平稳,性格内向,注意力不集中,反应迟钝,意识较差。
【体格检查】 患儿头颅呈头宽大颏部窄小,双侧颞部向外侧隆出,正面观近似倒三角形。据家属描述,患儿出生后头颅上部顶骨发育不良,并可见其有明显波动感,右侧高度较对侧低,顶部较平坦。额骨略向前向上凸起移行,双侧眼球明显突出,眼球运动正常,视力正常,眼距宽,鼻根部稍显凹陷,面中份呈浅舟形。心肺腹检查正常,双肩宽度较窄,锁骨长度发育较差,约同等于头颅最宽点。当上肢向内侧收紧时,锁骨远端能触碰在一起。下身较肥胖,腹部略向前挺出。脊柱、指(趾)无畸形,四肢活动无明显异常,双下肢活动正常。智力情况:通过问诊了解到,患儿上学时成绩优良,均能在及格线以上,尤其以数学成绩突出。现患儿升学至初级中学继续学业,突感成绩急剧下滑,对外界事物意识较差,反应较迟钝,知识问答时患儿表现较差,加减法不分,提问者重点提示后才能正常回答。睡眠情况:患儿夜间易入睡,入睡后伴有明显的鼾声,以及间断性的供养不足导致的深吸气动作,深睡时呈规律的周期性变化,呈现典型阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的症状。专科检查:患儿左右面型基本对称,下颌骨较小且向前突,张口度约两指,上下前牙呈反咬合关系,牙列排列不齐,后牙多数牙龋坏,部分牙面暗黑色,后牙尖窝关系差。口腔卫生差。
临床上多见于男性,患者可出现头颅异常、口腔颌面部异常以及眼鼻部、呼吸异常:①头颅异常:由于头颅缝(主要指冠状缝,其次是矢状缝、人字缝)的闭合过早,成骨不足限制了颅骨生长从而出现各型颅骨畸形,如尖头畸形、短头畸形或三角形头畸形,代偿性地使额区向前明显突出隆起,同时颅脑体积的不断生长发育,常导致颅内压增高,出现头痛、呕吐等症状;②口腔颌面部发育异常:上颌骨发育不良,面中份后缩,上颌牙列拥挤,下颌骨呈小颌畸形并向前突,常见上下颌前牙呈反合关系。③眼部损害:由于颅骨缝过早闭合导致颅内压升高、神经牵引、视神经孔缩窄等原因引起视神经受压萎缩变细、走形迂曲、视乳头水肿可导致视力下降、弱视,严重者可致盲。④鼻部、呼吸异常:因颅底部缝隙融合导致鼻部偏曲、后鼻孔、鼻咽部狭窄或闭锁,当合并腺体肥大时可引起阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征,临床上需警惕窒息危及生命。