皮肌炎合并局限型硬皮病-医联

主诉病史

39岁女性，主诉：右侧头部肿物、斑状脱发半年余，双侧眼周红肿3月余。患者半年前无明显诱因出现右侧颞部及头皮青紫，随后出现豆大肿物及斑状脱发，伴有疼痛。在当地医院就诊，给予除湿止痒软膏外用，皮疹未控制，症状加重，4月前患者无明显诱因出现发热，伴有咽痛，Tmax39.1°C，在当地医院诊断为“丹毒”给予青霉素输液治疗，3天后体温降至正常。后出现右侧眼周及面颊红肿，伴有疼痛，于当地医院给予抗生素（青霉素、左氧氟沙星、头孢呋辛、头孢噻月亏）治疗皮疹未见缓解，当地医院行颅脑MR检查未见明显异常，右面颊部异常信号，建议抗感染治疗后复查除外血管瘤。2月前患者出现腘窝、双手及肩部疼痛不适。外院面部皮肤病理：表皮基本正常，真皮深层于皮下脂肪交界处血管周围小灶性淋巴细胞浸润。DIF:表皮基底膜IgG、C3、IgM、IgA均阴性。并给与羟氯喹1#bid效果不佳。后外院诊断为“结缔组织病”。给予泼尼松（剂量不清）口服，皮疹未消退。皮损扩展至背部及双肘部，双手臂肌力下降明显，双下肢膝关节疼痛，下蹲困难，并逐渐加重。患者就诊于我院，拟“结缔组织病待查，皮肌炎？”收入院。起病以来，自觉饮食尚可，大小便尚可，精神睡眠一般，体重无明显变化。既往、个人史无特殊、

查体辅查

入院查体：一般情况可，心肺腹（－）。右侧颞部可见4×10cm大小脱发区，局部头皮变硬，萎缩。双侧眼周红肿，青紫，皮温稍高。背部及双肘部可见红斑，亚之不退色。双肘部可见典型的Gottron丘疹。辅助检查：ANA,DsDNA，ENA,ANCA阴性。 JO-1抗体（—）。补体：CH5061.4U/ml,C4 0.42g/l，C3正常， ESR33mm/H，肌酶谱：AST87U/L,LD371U/L,CK112U/L。 T细胞亚群：各亚群细胞计数均减少，且CD4+T细胞第二信号受体（CD28）表达比例减少，CD8+T细胞有异常激活。T细胞免疫功能降低。右侧额部B超：皮下低回声，头颅MRI：左侧上颌窦炎症；肌电图：未见神经源性和肌源性损害。

诊断处理

入院诊断：皮肌炎可能性大局限性硬皮病患者入院于6月30 日起给予泼尼松龙20mgbid+甲氨喋呤15mg qw，皮疹外用普特彼，患者皮疹及四肢无力症状较前好转。

随访讨论

皮肌炎是以红斑、水肿为皮损特点，伴有肌无力和肌肉炎症、变性的疾病，主要累及皮肤和肌肉，常伴有关节、心肌等多器官损害，各年龄组均可发病。典型皮损为面部眼睑、上颊、额部对称性实质性水肿性红斑，可伴毛细血管扩张。面部以眼睑为中心特殊的水肿性淡紫红色斑为皮肌炎特征表现，可累及前额、前臂、头皮、耳前和耳后，通常无自觉症状。另一有诊断意义的皮疹为指趾关节伸侧紫红斑或扁平隆起丘疹，覆细小鳞屑。根据本患者为一中年女性，面部见水肿性红斑。双上肢有肌无力表现，双下肢下蹲不能。同时患者肌酶升高，均符合皮肌炎诊断，但患者肌电图为提示肌源性损害，同时患者拒绝行肌活检检查，但根据患者临床表现及实验室检查可排除SLE诊断，考虑皮肌炎诊断可能性最大，同时患者头部皮损考虑局限型硬皮病可能性大。