主诉 病史

患者，男，33岁。主诉：行为异常及双下肢无力

诊断 处理

肝豆状核变性 治疗：尽量避免食用含铜食物，驱铜治疗

随访 讨论

Wilson病也称肝豆状核变性病，是一种少见的常染色体阴性遗传疾病，主要由于体内铜蓝蛋白代谢异常导致体内铜含量的升高和沉积，从而造成肝、脑和其他脏器的损伤。临床结果显示肝功受损及精神障碍。典型的MRI表现为T2基底节区高信号和中脑T2WI熊猫脸征，脑桥水平可见“熊猫幼崽脸征”。其他结果包括急性期弥散受限或T2导水管周围灰质、小脑齿状核及大脑、小脑白质高信号。常见的鉴别诊断包括：Leigh病、CO中毒、CJD等疾病。