主诉 病史

患者、女，6岁，出现喂养困难、嗜睡症状。

诊断 处理

槭糖尿病 一般通过饮食调理

随访 讨论

槭糖尿病是一种常染色体阴性遗传病，主要表现为支链氨基酸的代谢紊乱。可出现支链氨基酸在血中、脑脊液和尿中的异常累积，及其代谢产物的增多。MSUD典型的表现为发病初始的嗜睡、喂养困难、呕吐和神经系统恶化表现，尿液中可有枫糖浆味。MR弥散加权成像可见小脑白质、脑干背侧、皮质脊髓束、内囊后肢、丘脑、苍白球和大脑脚弥散受限水肿。