地中海性贫血治疗回顾病例分享-医联

主诉病史

主诉：男，12岁，诊断“重型β型地中海贫血”11+年，HSCT后45天病史：患儿生后4月，因“面色苍白”于我院就诊，查血常规、血红蛋白电泳等确诊为“重型β型地中海贫血”查基因示：发现β珠蛋白基因CDs41/42位点、CD17位点双重杂合突变。

查体辅查

查体辅检：中度贫血貌，多毛，余无特殊。巨细胞病毒DNA：2.09*10^3

诊断处理

诊断：重型β型地中海贫血处理：诊断明确后即开始输血治疗，起初每2个月输血治疗1次，后缩短为20-30天输血治疗1次，血红蛋白波动在70-90g/L。6年前，开始给予去铁胺治疗，3年前口服“去铁酮”及规律皮下注射去铁胺，2年前，开始口服恩瑞格，铁蛋白波动于5000-9000ng/ml，骨髓移植为本病唯一根治手段，1年前于中华骨髓库找到HLA配型10/10全相合供者，于我院行持续24小时去铁胺治疗3个月，同时给予高量输血支持治疗，45天前回输中华骨髓库HLA10/10全相合供者A型RHD阳性外周血干细胞120ml，术后小剂量MTX，骁息及环孢素预防GVHD，+17天中性粒细胞植入，+32天血小板植入，+30天复查基因嵌合提示完全供者型，术后血小板计数恢复不良，伴血红蛋白进行性下降，+34天，查骨髓示：红系仅占3.5%，患儿血型为0型RHD阳性，供者血型为A型RHD阳性，考虑出现移植后继发纯红细胞再生障碍性贫血，先后于+28天开始给予TPO7天促血小板恢复，+32天开始给予甲强龙对症造血恢复不良，+41天再次输注供者外周造血干细胞5ml，+42天给予EPO每周3次促进红系恢复。

随访讨论

患儿长期使用免疫抑制剂，干细胞移植后发现巨细胞病毒感染，但无明显脏器损伤表现，故诊断为巨细胞病毒血症，未给予抗病毒处理；为预防脓毒血症，治疗上辅以磺胺、氟康唑等防治感染。输注供者淋巴细胞后患儿出现呕吐、腹痛、腹泻，全身疼痛症状，考虑为移植排斥反应，又给予供者间充质干细胞输注，后又出现高血糖、抽搐、电解质紊乱、肝功能异常情况，并出现血便，给予血小板输注、万古霉素等对症支持处理后，病情渐好转。