主诉 病史

男，21岁，因“确诊重型β-地中海贫血18年余，返院复治。” 患者于18年前因“颜面进行性苍白”在我院确诊为“重型β-地中海贫血、G6PD缺乏症”，14年前行脾切除术，术后未规律输血及复诊，患者出现骨骼发育畸形，近年来多次住院规律治疗，予输浓缩红细胞、“去铁胺”除铁、口服“罗钙全、叶酸”等对症支持治疗，症状好转，但病情反复。患者间断入院输血治疗，现为进一步治疗，收入我科。上次出院至今，患者无发热，无咳嗽、咳痰，无胸闷、气促，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻等不适。精神、睡眠可，胃纳可，大小便正常，体重无明显变化。

查体 辅查

查体：神清，发育低下，营养不良，皮下脂肪薄，贫血面容。全身皮肤粘膜苍白，四肢可见散在斑状素色沉着。胸廓鸡胸样隆起，双肺呼吸音清，心律齐，心音强，无额外心音。各瓣膜听诊区未闻及杂音。未闻及心包摩擦音。腹部平坦，可见左中上腹“L”型手术疤痕，长约27cm，肝肋下2横指可及，质偏硬，边钝，表面平滑，无触痛，脊柱侧凸畸形，四肢肌肉稍萎缩。 辅助检查： 血常规：白细胞总数59.6*10^9/L，血小板计数716*10^9/L，血红蛋白浓度67g/L。肝功五项：总蛋白83.3g/L，白蛋白35.6g/L，谷丙转氨酶15U/L，谷草转氨酶36U/L。生化十一项：肌酐（酶法）27umol/L，尿素氮1.37mmol/L，高敏C反应蛋白4.8mg/L，尿酸399umol/L。

诊断 处理

入院诊断：1.β型地中海贫血（重型）；2.蚕豆病；3.后天性脾缺失；4.糖耐量异常 入院后予甲磺酸去铁胺（得斯芬）注射剂（甲）1g 静脉注射 Qd去铁治疗，予输注红细胞治疗。

随访 讨论

患者定期门诊随诊复查血象，多能维持70g/L.定期输注红细胞，去铁治疗。 讨论：重型β-地中海贫血的患者血色素多少才需要输血，血清铁蛋白应控制在什么水平？ 过量铁在超出血清铁转运蛋白的结合能力后，会以游离血浆铁（LPI）、游离细胞铁（LCI）或非转铁蛋白结合铁（NTBI）形式存在。不稳定铁（LPI及LCI）及NTBI在组织内堆积必然导致过多的铁沉积在心、肝、胰腺等全身组织器官，导致多个靶器官损害，并严重影响患者总生存（OS）。心力衰竭是铁过载患者常见的严重并发症之一。铁沉积会导致心肌炎和心肌纤维化。对于出现严重心律失常或充血性心力衰竭的患者，其OS少于1年。其他严重的铁过载靶器官损害包括：铁在肝脏沉积导致的肝硬化或肝癌；铁在胰腺沉积破坏β细胞而导致的糖尿病。对于地中海贫血患者，垂体铁沉积会导致生长发育障碍或不育等。铁过载会促进MDS向急性髓性白血病（AML）转化，并降低患者接受干细胞移植的成功率。此外，铁过载状态下可利用铁总量增加，为细菌及真菌生长提供了营养，增加了感染风险。去铁治疗已成为需要长期输血MDS和地中海贫血患者的标准治疗，治疗目标是持续性地控制铁毒性、使储铁组织正常化并使血清铁蛋白维持在500~1000 ng/ml。