主诉 病史

患儿男，3岁 主诉：体检发现转氨酶升高2个月余 病史：患者2个月前（2015年7月13日）于佛山市妇幼保健院参与幼儿园体检发现ALT 357U/L，14/7于当地医院就诊，查HBsAg阴性，甲、丙、丁、戊肝炎病毒抗体阴性，予口服护肝药，复查ALT 167U/L。9/8到另一医院就诊，查铜蓝蛋白0.02g/L，24小时尿酮197.3ug，眼科检查未见K-F环，诊断为肝豆状核变性，给予青霉胺62.5mg/天驱铜治疗，现为求进一步诊治收入我科。 起病以来，患儿无精神行为异常，无走路不稳，无姿势异常，生长发育如同龄儿，食欲、睡眠可，二便正常。 既往史：既往体健，无麻疹、水痘、肝炎、结核等传染病史，无食物、药物过敏史，无手术或外伤史，无输血及血制品史。 个人史：生于广东佛山，于原籍长大，现上幼儿园，幼儿园文化程度，从事学生职业。否认毒物放射性物质接触史。否认冶游史，否认吸烟史，否认饮酒史。 婚育史：未婚，无子女。 家族史：外公因肝硬化去世。否认传染病史、肿瘤史、冠心病、高血压病史及糖尿病史。

查体 辅查

查体：生命体征平稳，皮肤、眼睛无黄染，心肺腹查体无特殊。转科检查：神情，对答切题，高级神经功能无异常。四肢肌张力、肌力、共济运动无异常，深浅感觉无异常。病理征阴性。无自主运动。视力正常，未发现K-F环。 辅助检查：外院铜蓝蛋白0.02g/L。24小时尿铜197.3ug。头颅MRA平扫：双侧额顶叶白质区散在斑点状信号异常，考虑为脱髓鞘病灶；左侧侧脑室旁多个圆点状信号异常，考虑为脑室旁软化灶形成；头颅MRA未见明显异常。

诊断 处理

诊断：肝豆状核变性 治疗：忌铜饮食、青霉胺片0.125g口服Qd、多烯磷脂酰胆碱胶囊（易善复）228mg口服 Tid 。

随访 讨论

患者入院后予青霉胺治疗，复查铜蓝蛋白较前稍升高。无明显症状。 讨论： 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD), 又名Wilson病(Wilson's disease, WD), 是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病, 世界范围内的发病率为l/30000-1/100000。其特征表现主要是神经系统症状和肝硬化。在东亚，更敏感的诊断技术显示Wilson病的发病率已高达273/百万。该病诊断标准至少包含以下项目中的两项：K- F环出现；典型的神经症状；血清铜蓝蛋白浓度降低。事实上，Wilson病的临床表现呈多样性，有数据显示，该病从症状出现到确诊平均需要2年的时间（范围从0.08年到30年不等），因此在诊断相关疾病时需要高度怀疑是否是Wilson病。