主诉 病史

患者 女， 45 岁。 主因右背部肿块 9 个月，右乳腺包块 3个月，于 2012 年 2 月 9 日就诊于我院。 患者曾于 9 个月前无意中发现右背部一约“蚕豆”大小肿块，无发热、畏寒、疼痛等症状，未予治疗，肿块继续增大， 3 个月前右乳腺出现约“蚕豆”大小无痛性肿块，遂到广东惠州市博罗县人民医院检查，行右背部肿块活检，示右背部恶性肿瘤，考虑汗腺癌。 患者术后未作任何治疗，回家后右乳腺肿块继续增大、融合成团，且新增左侧乳腺、胸壁及左颞部头皮等多处肿块，遂来我院进一步诊治。 患者既往体健，否认任何慢性疾病史及肿瘤家族史。

查体 辅查

查体：卡氏评分（ KPS ） 80 分，右侧背部可触及大小约 5cm×4 cm 、质硬、边界欠清楚、略突出皮肤、活动度差、无压痛、表面见陈旧性手术疤痕的肿块；右侧、左侧乳腺分别可触及融合成团的肿块， 大小分别为 20 cm×10 cm 和 10 cm×8 cm ，皮肤稍红，无破溃及压痛，活动度差，边界欠清楚，其中右侧乳头旁可见肿块向外突出； 右侧腋窝可触及大小约 6 cm×5cm 肿块； 左侧颞部皮肤可触及大小约 2.5 cm×2 cm 肿物，性 质同前所述。 CT 示：左颞部头皮内见团块状软组织肿块影，边界尚清，大小约 5.8 cm×2.3 cm ；双肺多个大小不等结节影，考虑转移瘤；双侧腋窝、双侧上胸壁、右背部、双侧乳腺区多发占位病变；左肾占位病变并左肾积液，肿块大小约 2.8 cm×2.7 cm ；盆腔内右侧髂血管旁可见占位病变。 分别行右背部、右侧乳腺、盆腔等肿块穿刺，见组织呈灰白鱼肉样、质脆；显微镜下见瘤细胞，胞浆少，红染，部分透亮，核梭形或类圆形，可见小核仁，弥漫分布，未见色素颗粒沉着。 免疫组化染色示S-100 蛋白 （ S-100 ）、 波形蛋白 （ VIM ） 和黑色素瘤抗体（ HMB45 ）均为阳性，雌激素（ ER ）、孕激素（ PR ）、人类表皮生长因子受体 2 （ HER2 ）、角蛋白（ CK ）、角蛋白 20 （ CK20 ）、癌胚抗原（ CEA ）等指标均为阴性。

诊断 处理

病理诊断：无色素型恶性黑色素瘤；典型的影像及病理结果，见图 1~6 。 患者入院后因本人拒绝全身化疗，予细胞因子活化杀伤（ CIK ）及干扰素进行生物免疫治疗一疗程，放弃进一步治疗，于 2012 年 3 月 6 日出院。 目前随访患者仍带瘤生存。

随访 讨论

恶性黑色素瘤（ malignant melanoma ），简称为黑色素瘤，是一种高度恶性的黑色素细胞肿瘤。临床上约 60% 是由黑痣恶变而来，以足底和肛门周围多见，以转移早、预后差为主要特点。其病理类型大多为有色素型，无色素型极少见，后者易误诊。文献报道其病理误诊原因主要是瘤细胞中含黑色素极少或无，银染色可发现少数细胞含有黑色素；新鲜组织作冰冻切片显示 Dopa 反应阳性， 且瘤细胞呈多样性及组织结构的复杂性，与未分化癌、恶性淋巴瘤、分化差的肉瘤等难鉴别，光镜下诊断困难，须作电镜检查或免疫组化分析进一步确诊。无色素型恶性黑色素瘤组织中 HMB45阳性表达率高，是恶性黑色素瘤的特异性标志物，结合其他免疫标记有助于无色素患者的确诊和鉴别诊断。 本例发现时已有双肺、皮肤、乳腺、盆腔广泛转移，进展快，病理示无色素型恶性黑色素瘤，曾被误诊为汗腺癌， 与在基层医院未做免疫组化有关。 由于 S-100蛋白广泛存在于间叶细胞和淋巴造血组织， 如星形细胞、少突状胶质细胞、施万细胞、黑色素瘤细胞、软骨细胞、脂肪细胞、朗格汉斯细胞等，阳性反应定位在胞核和（或）胞质中，本例 HMB45 、 S-100 、 VIM 等免疫组化指标均为阳性，得到确诊。 doi:10.3969/j.issn.0253-9896.2012.12.038