患者,男,25岁 因“全身疼痛、无力5年余”入院. 患者自5年前开始出现双侧小腿疼痛,随后出现颈部、背部及臀部疼痛,不伴发热、晨僵等。至当地医院就诊,检查显示ESR升高,RF、HLA-B27、抗环瓜氨酸肽抗体均为阴性。腰骶部MRI显示骶髂关节强直,髋关节炎,诊断为强直性脊柱炎,但非甾体抗炎药及缓解病情抗风湿药物疗效不佳,一年前开始需要依靠轮椅活动。 无特殊既往史及家族史。
查体:漏斗胸,驼背,四肢肌力下降。左足底可见一大小约为2x2.5cm的包块,质韧。 辅助检查:骨密度检查示骨质疏松(T值 -5.5),血磷0.39mmol/L(正常范围0.8~1.6 mmol/L),ALP 2.6μkat/L(正常范围0·63–2·1 μkat/L),成纤维细胞因子-23(FGF-23) 378 RU/mL(正常<180 RU/mL),血钙、尿磷、甲状旁腺激素均正常。PET-CT示左足底病损区代谢活跃。
处理:手术切除左足底肿块,活检显示为丛状纤维组织细胞肿瘤。术后FGF-23水平及血磷水平恢复正常。 诊断:丛状纤维组织细胞瘤 肿瘤源性骨软化症
随访:术后2个月患者肌力恢复,可以自行行走。一年后复查骨密度明显好转(T值 -1.8),运动能力与同龄人无明显差异。 讨论:肿瘤源性骨软化症十分罕见,其特点是血磷偏低,而尿磷,血钙及甲状旁腺激素正常,大部分病例均为良性间叶肿瘤。具体发病机制并不太清楚,有研究认为可能是过量的副肿瘤调磷因子所致,切除肿瘤后骨软化症就可以痊愈。需要注意的是,由于病损通常很隐匿,生长缓慢,很容易被忽略,特别是本病例中肿瘤发生于足底,最初做体检的时候并没有留意,后期由于检查结果倾向于瘤源性骨软化症,进一步追问和查体才发现的,因此,即使在拥有各种先进检查项目的今天,体格检查也是非常重要的。