主诉 病史

患者，男，19岁，因“先天性右侧面部短小畸形伴右侧耳下区反复破溃流脓10年余”入院。 病史患者出生后即被发现右侧面中下部短小，右侧上唇和腭部完全裂开。患者1岁时行唇裂修补术，9岁时右侧耳下区出现反复破溃流脓，用抗生素治疗后好转。无颌面部外伤史，否认家族成员中有类似患者，父母非近亲结婚。足月顺产，其母亲妊娠2月时曾患“胆结石”，并有口服药物史（具体用药名称及剂量不详）。

查体 辅查

体格检查右侧面中下部短小，右侧颧区塌陷，右侧小耳畸形，耳垂前方有2个圆形赘生物，质软。右侧耳廓后方和下方各有一瘘口，挤压围边部可见瘘口有少量脓性渗出。右侧上睑下垂，右眼向下活动受限，两眼瞳孔等大等圆、对光反射灵敏。右侧鼻翼塌陷，鼻小柱短小，右侧上唇部可见线性手术切口瘢痕，见图1。右侧前牙区牙槽突至悬雍垂完全裂开，裂隙最宽处约1.0 cm。轻度张口受限，开口型向左侧偏斜。恒牙列，两侧上颌侧切牙缺失，咬合关系紊乱，前牙反合，右侧后牙锁合。脊柱无侧弯。患者反应和智力均正常。

诊断 处理

结合病史、体检和辅助检查，诊断为第一、二鳃弓综合征。 应患者及家长要求，在全麻下行右侧鳃裂瘘切除术。在解剖右侧面神经基础上，沿瘘管周围作柱形切除，见耳廓后方的瘘管与外耳道后壁相连，耳廓下方的瘘管通向咽侧壁，遂将瘘管及与之相连的外耳道软骨或咽侧壁组织一并切除，分层缝合伤口，放置皮片引流。术中见右侧腮腺缺如。术后2个月随访，伤口愈合良好，未见鳃裂瘘复发。建议择期行腭裂修补术、齿槽突裂修补术、鼻畸形矫正术、牙颌面畸形矫正术和右侧耳廓畸形整复术。

随访 讨论

第一、二鳃弓综合征目前被认为可能与常染色体显性遗传相关。根据各临床病例报道分析，其发病具有明显的家族遗传性。