主诉 病史

患儿女，3岁，因“眼睑水肿20d，稀便1 d”入院。入院前13 d就诊于当地医院，查尿常规+++，总胆固醇17．75 mmol／L，考虑肾病综合征，曾予口服泼尼松。

查体 辅查

血压100／50 mmHg，头围46 cm，特殊面容(发际低，鼻梁宽扁，眼裂小，上唇长，颈短)，行走不稳，眼睑及面部轻度水肿，腹膨隆，腹壁轻度水肿，腹围53 cm，移动性浊音可疑阳性，余腹部查体未及异常，双下肢轻度水肿。尿常规：蛋白+++，潜血++，镜检红细胞2—4个／高倍视野(HP)，镜检管型1～2个／HP；血常规：白细胞21．4 X 10^9／L，分类中性粒细胞78％，血红蛋白150g／L，血小板441 X 10^9／L；大便常规：黄色稀便，白细胞2个／HP，轮状病毒阳性。生化检查：总蛋白34．0 g／L，白蛋白11．9g/L，胆固醇15．87 mmol／L，24 h尿蛋白定量155．75 mg／kg。头颅MRI：弥散性巨脑回畸形并白质发育不良(图1)，小脑发育不良并后颅窝脑脊液增多(图2)，符合Dandy—Walker变异型。染色体核型分析为46，XX；无其他异常。Gesell儿童智力发育诊断表：适应能力和精细动作能力轻度低下，大运动能力、语言能力和个人社交能力中度低下。

诊断 处理

诊断为：肾病综合征(肾炎型)；轮状病毒性肠炎；精神发育迟缓；Dandy—Walker综合征。予抗感染、对症止泻等治疗后，腹泻好转。继续足量泼尼松(2 ms／kg)口服，病情好转后带药出院。

随访 讨论

出院后多次复查尿常规提示尿蛋白+++，再次收住院行肾脏穿刺检查，结果符合局灶节段性肾小球硬化症(NOS型)。Galloway—Mowat综合征与Dandy-Walker综合征神经系统畸形表现存在交叉时，临床易混淆或漏诊，尤其是部分Galloway．Mowat综合征患儿肾脏受累表现轻或者出现较晚时。Galloway—Mowat综合征属于常染色体隐性遗传，同胞患病的危险性为1／4，建议对患儿父母进行遗传咨询，如再次妊娠孕期超声检查应注意胎儿神经系统及肾脏发育情况。DOI：10．3760／cma．j．issn．2095—428X．2014．04．021