主诉 病史

男性，12岁。自出生即发现颈部右侧瘘管及双侧耳前瘘管，语言发育迟缓。患者母亲为聋哑人，有双侧耳前瘘管，并有双侧鳃裂瘘管手术史。纯音测听结果示：双耳全聋；耳部CT示：双侧前庭导水管扩大。肾脏B超检查未见异常。患者的舅舅有双侧耳前瘘管及双侧鳃裂瘘管手术史。无听力损伤表现。肾脏B超检查结果示：右侧肾缺如。患者的外婆，聋哑人，有双侧鳃裂瘘管及双侧耳前瘘管。未能配合行进一步检查。

查体 辅查

查体见：瘘管处挤压见清亮液体流出，患者的纯音测听检查结果：双耳中重度感觉神经性耳聋；耳部CT示：双侧前庭导水管扩大

诊断 处理

诊断：鳃一耳-肾综合征 处理：建议行瘘管造影检查，明确瘘管所经位置，制定手术方案切除瘘管。

随访 讨论

鳃耳肾综合征（BORS）是一种常染色体显性遗传病，因第一、二鳃弓发育异常、听力障碍、泌尿系统畸形而得名。人群中发病率约为1／40 000，而在聋哑儿童中发病率为2％。BORS的诊断标准包括听力损伤、耳部畸形、第二鳃弓瘘管或囊肿，耳前瘘管及肾脏异常，5项中符合两项且家族史阳性者或无家族史而符合以上3项者。患者及其母亲、舅舅均表现了BORS中的3个主要症状，然而其各自症状并不相同。本文摘自《中华口腔医学杂志》