主诉 病史

主诉：胎龄36周，发现腹部畸形4小时。病史：患儿，男，出生1天，生后发现患儿腹部畸形，如软袋，下腹部见包块，考虑病情危重，家属要求转入我院进一步治疗。患儿为第3胎第1产，胎龄36周，双胎之大。剖宫产，出生体重3.2Kg，出生时否认窒息抢救史，羊水、脐带、胎盘未见异常，Apgar评分正常。出生后患儿未见抽搐、尖叫，未开奶，胎粪、小便未解。母亲孕早期无特殊用药史及特殊疾病史。孕期于外院不规律产检，产前B超提示该胎儿双肾积水，下腹部囊性包块，巨膀胱？

查体 辅查

T36℃、P148次/分、43次/分，全身皮肤轻度黄染，心肺查体未及异常。腹部如软袋，未呈菱形，见肠型，未见蠕动波。腹肌柔软，中腹部两侧及下腹部可触及一包块。肠鸣音4次/分。双侧隐睾。实验室检查：肝功能：TBil 46.9 μmol／L，IBi l 42.6μmol／L；胸片：胸部平片未见异常，腹部轮廓膨隆，肠管较多积气。甲状腺功能及病毒检测未见异常。泌尿系彩超：双肾重度积液，膀胱壁增厚。消化系彩超：肝胆脾胰未见异常。泌尿系磁共振水成像：双侧输尿管重度迂曲积水，左肾盂扩张积水，右侧肾盂肾盏扩张不明显，双肾实质未见明显异常信号，膀胱体积增大，膀胱壁增厚。

诊断 处理

诊断 1、梅干腹综合征 2、双肾重度积液 3、左肾盂扩张积水 4、膀胱壁增厚 5、早产儿 6、新生儿黄疸 7、双胎之大 入院治疗：因患儿排尿功能差，暂予留置尿管、保暖、监测血糖、合理喂养及维持水电解质平衡等处理。

随访 讨论

梅干腹综合征是一种极少见的先天性发育异常。 由于腹壁肌肉缺如或发育不良，腹壁松弛，向一侧或两侧膨出，皮肤褶皱。由于本病出生后即有特征性表现，故新生儿期即可诊断。 临床上根据腹部皮肤的特殊表现及双侧阴囊内无睾丸一般即可作出正确诊断，但通过影像学检查能更好地了解患者腹壁肌层、 泌尿系发育异常的范围、程度及有无并发其他系统的发育异常。该病预后不良， 约 20%的患者在新生儿时期死亡，约50%在3 个月～2 岁死亡，仅有少数存活到成年，死亡原因与肺、肾发育不良的严重程度有关。 少数轻型 PBS 患者经保守治疗可获得长期生存，但由于隐睾内常无生殖细胞，所以不能生育。 多数典型患者青春期后由于肾功能衰竭常需肾移植。