主诉 病史

患者男，45岁。因患梅干腹综合征 （PBS，又名先天性腹壁肌肉发育不良）就诊，无相关家族史。

查体 辅查

头颅 MRI 示全脑萎缩，两侧脑室不对称，左侧半球脑裂畸形及灰质异位

诊断 处理

患右侧单纯部分运动性癫痫 34 年，卡马西平单药治疗疗效好，无认知和社会功能损害。

随访 讨论

患梅干腹综合征一直被认为是因中胚层发育缺陷导致的，以全部或部分腹部肌肉缺失，尿道畸形和不明原因的隐睾症为特征，然而，也有报道同时累及其他胚层的情况。 编译自Neurology