主诉 病史

患儿，女，６ 岁，因“出生后发现下腹壁缺损伴外生殖器异常、无肛”入院。患儿出生后发现无肛门，大小便自会阴部同一开口排出，伴腹壁缺损及黏膜样组织外翻，当地医院考虑畸形较严重，几年来一直未治疗，入院前出现排便困难，及腹壁外翻组织有少许渗液流出而转至本院。

查体 辅查

体格检查：腹软，略胀，未见正常脐部，耻骨联合、腹直肌分离，下腹部腹壁见局部组织发育异常，两处皮肤缺损，伴鲜红色黏膜样组织外翻，大小分别约２．５ ｃｍ ×３ ｃｍ、３ ｃｍ ×２ ｃｍ，组织表面见淡黄色渗液，会阴部无正常尿道、阴道和肛门，大阴唇处见皮赘一枚，上翻皮赘见一直径约１ ｃｍ 开口，大小便均自此开口排出（图１ ａ、ｂ）。 辅查：腹部Ｂ 超见左侧肾脏缺如；排泄性尿路造影显示右膀胱输尿管反流（Ⅲ级）；骶尾部磁共振提示为中位无肛；双髋平片提示耻骨联合分离６．５ ｃｍ；膀胱镜检查提示尿道、阴道、直肠汇合成一共同通道开口于会阴部，共同通道长约０．５ ｃｍ，尿道长约１ ｃｍ，膀胱三角区黏膜光滑；右侧输尿管口清晰，左侧未见正常输尿管开口，容量略小；腹腔镜探查见腹壁外翻黏膜组织位于腹膜外，大网膜与该处腹膜粘连，探查膀胱、肠管无异常。ＭＲＩ 检查提示脊柱、脊髓无异常，心脏超声检查无异常。染色体检查提示为４６ＸＸ，诊断为“一穴肛，耻骨联合分离，左肾缺如，右膀胱输尿管反流（Ⅲ级），腹壁外翻，脐膨出”。

诊断 处理

诊断：ＯＥＩＳ 复杂畸形 治疗：一期行结肠造瘘术，术后恢复良好，４ 个月后由多科室合作行腹壁外翻病灶切除、膀胱外右侧输尿管抗反流术，之后将体位调整为俯卧位，经后矢状位行肛门成形、直肠共同通道瘘管修补术后在仰卧位行双侧骨盆截骨，拉合分离耻骨，并关闭腹部切口后予双侧髋人字石膏固定；术中见腹壁外翻组织位于腹膜外，周围皮肤僵硬，分离外翻组织时，有少许淡黄色脓性液体流出，外翻组织与腹膜及腹腔内部分大网膜粘连，与肠管及膀胱无粘连，切除外翻组织后送病理检查。术后恢复良好，可自排小便，病理检查提示：外翻黏膜组织为含杯状细胞（图２ａ）的结肠及含滤泡细胞（图２ｂ）的小肠 成分。

随访 讨论

讨论：ＯＥＩＳ 是一系列复杂先天性畸形的总称，即脐膨出、泄殖腔／膀胱外翻、肛门闭锁）、脊柱畸形。若不能及时有效治疗，会给患儿生长发育、日常生活带来很多困难，随患儿年龄增大，生理、心理会受到不同程度影响，同时给手术带来更多困难，手术是目前唯一治疗手段，手术干预的目的是确保腹壁闭合，预防短肠综合征、大小便失禁，保证完好的肾功能及肛门、生殖器重建功能。大多数患儿需多次手术，存在许多潜在并发症，包括肾损害、性功能障碍、心理障碍、大小便功能异常、机体运动行为受损等。ＯＥＩＳ 预后依结构缺陷的严重程度而定，最终预后与相关结构的异常程度和外科重建手术并发症的发生密切相关。因此治疗需多学科联合，手术需分期多次进行，手术方案及手术时机的把握，需要多学科协同讨论，并视患儿具体情况而定。 ｄｏｉ：１ ０．３９６９ ／ｊ．ｉｓｓｎ．１ ６７１— ６３５３．２０１ ４．０４．０３３