主诉 病史

患者男性，31岁，主诉为“9个月间断呕血4次，腹部胀痛10ｄ”。该患者曾因反复消化道出血入院，此次因腹胀明显就诊于吉林大学白求恩第一医院肝胆胰内科。曾行胃镜检查提示食管胃底静脉曲张、门静脉高压，腹部彩超提示“肝硬化、脾大、门静脉高压”，2013年2月行脾栓塞治疗（栓塞40％）。 既往：儿童时期曾诊断为“肠病性肢端皮炎”；颈、躯干部皮肤黑变14年余，渐加重，2012年8月行颈部皮肤活组织检查，病理诊断为“血管萎缩性皮肤异色病”，未正规治疗。其父亲有肝硬化病史。

查体 辅查

入科查体：早衰面容，重度贫血貌，毛发稀疏，牙齿脱落（图1），巩膜呈淡蓝色，颈、胸腹部、躯干、四肢见皮肤弥漫对称性黑色斑片及斑疹（图2），未见肝掌、蜘蛛痣，指（趾）甲脱失；腹膨隆，腹壁静脉曲张明显，移动性浊音阳性，双下肢轻度水肿。 辅助检查：血常规提示重度贫血（血红蛋白原125（CA125）223.29U/ml、甲胎蛋白7.67ng/ ml、性激素检查提示孕酮及泌乳素升高而睾酮下降（经内分泌科会诊后排除其相关疾病）；自身免疫性肝病相关抗体检测均为阴性；肝豆状核变性及血色病相关检查未见异常；腹水常规提示漏出液改变，红细胞1.42×1010/L；全腹CT平扫提示肝硬化，腹水、脾大，考虑门静脉高压伴侧支循环开放。 该患者的皮肤活组织病理检查结果为：棘层萎缩变薄，真皮浅中层血管周围中等量淋巴细胞浸润伴大量嗜色素细胞（图3）。

诊断 处理

入院后临床诊断为“肝硬化失代偿期、先天性血管萎缩性皮肤异色病”，给予常规保肝、利尿等治疗，患者病情好转后出院。目前处于院外定期随访中，病情相对稳定。

随访 讨论

先天性血管萎缩性皮肤异色病又称Rothmund-Thomson综合征（RTS），1868年由Rothmund首次描述，1957 年由Taylor提出。 本病属于一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病，分为Ⅰ型RTS及Ⅱ型RTS。 目前Ⅰ型RTS致病基因尚不明确，Ⅱ型RTS致病基因为 RECQ14，它主要在婴儿期起病，主要表现为骨骼异常和恶性肿瘤。 研究发现有RECQ14基因突变的患者都伴有骨发育异常，预示该基因的突变可能与骨肉瘤及癌症的发生有关。 临床表现包括皮肤颜色改变、毛发稀疏、甲营养不良、牙釉质发育不全、缺牙或多生牙，68％ 的患者出现骨骼发育异常。 它是一种罕见的蕈样真菌病的变种，其临床特点是广泛的网状或斑马纹状的过角化鳞片状丘疹。其病理改变为真皮基层轻度空泡变性，真皮浅层血管周围黑素颗粒及噬黑素细胞较多，血管轻度扩张、充血。患者自述儿童时期曾诊断为“肠病性肢端皮炎”。 文献记载，肠病肢端皮炎1943年由 Danbolt 和Closs 首次报道，又名 Danbolt-Closs综合征、Brandt综合征。该病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿期发病，青春期好转，成人极少发病，有独特的三联症：肢端皮炎、秃发和腹泻，但三者常不同时出现。 肝硬化是各种慢性肝病发展的晚期阶段，病理上以肝脏弥漫性纤维化、再生结节和假小叶形成为特征，晚期以肝功能减退和门静脉高压为主要表现。 来源：医脉通http://case.medlive.cn/liver/case-article/show-79253_39.html