主诉 病史

男性 ，18 个月。生后 18 个 月 ，因 面部皮肤暴露于日光后出 现褐色斑 片、左眼下眼睑下方出现肿物入院 。 患儿父母诉其生后3 个月 因面部皮肤暴露于 日光下继而 出现 面 部 皮肤发红 ，偶有水疱 ，伴脱屑 ，遂于当地诊所就诊并诊 断为湿疹 ，予 消炎 药膏 (具体 不详 )涂 抹治 疗 ，药膏 使 用 2 周皮肤 症状 未见 明显 好 转 ，随后 于 当地 多 家 医院就 诊 ，予药物 治疗 (具 体不 详 ) 均未 见显 著疗 效 。 患儿 6 个 月龄时 ，面部 逐渐 出现 褐色 色 素沉着 斑 ，暴露 于 日光 下 色素沉着 斑颜 色加 深 ，避光 后则 颜 色逐渐 变淡 。 患儿 16 个月龄 时其 左 眼下 眼 睑下方 先后 出现 2 个 米粒 大 小 红色丘疹 ，其 中 1 个 逐 渐 自行 消 退 ，另 1 个 则 迅 速 生 长 ，1 个 月 后大 小增 大 至 3．0 cm ×3．0 cm 。

查体 辅查

查体：皮肤科检查示面部可见褐色色素沉着斑及色素脱失斑，大小不等，形状不规则；左眼下眼睑下方可见１个半球、圆顶形肿物，大小约为３．０ｃ ｍ×３．０ｃ ｍ，皮肤表面有褐色斑片，中央糜烂，边界清晰，质韧，如图1所示。 实验室检查未见异常。 患儿于住院后1天行左眼下眼睑下方肿物切除术及面部皮肤活组织检查，术后切除标本送组织病理学检查。 病理：手术切除的肿物为左眼下眼睑下方一灰褐色带皮的圆 顶、 半 球 形 肿 物， 大 小 为 ３． ５ｃ ｍ ×３． ４ｃ ｍ ×３．２ｃ ｍ，皮肤表面见灰褐色斑片，圆顶形皮肤中央可见糜烂，肿物边界清晰，切面呈灰褐色，质韧。 皮肤肿物镜下见表皮中央呈典型的火山口状，其内充满角化物，２侧边缘表皮增生呈唇状向中央包绕，底部呈假上皮瘤样增生，形成不规则的上皮团块及角化物，肿物与周围界限清楚，周围间质内可见大量淋巴细胞、嗜酸性粒细胞及组织细胞浸润，如图2、图3所示。 手术切除行组织病理学检查的面部皮肤为灰褐色不规则皮肤组织一块，大小为０．３ｃ ｍ×０．３ｃ ｍ×０．２ｃ ｍ，活检结果示表皮角化过度，真皮浅层慢性炎性细胞浸润，基底细胞层黑色素细胞增加，黑色素不规则增多，并可见吞噬色素的组织细胞，如图4所示。

诊断 处理

诊断：幼儿面部 XP伴角化棘皮瘤（左眼下眼睑下方） 处理：给予患儿左眼下眼睑肿物切除术，外涂避光软膏(25％二氧化钛霜)＋他克莫司软膏，2次/ ｄ，口服维生素A（1500IU / ｄ），同 时 避 光 治 疗。

随访 讨论

随访： 电 话 随 访8个月，目前患儿病情稳定，恢复良好。 讨论：XP为不可逆的光损害疾病，避光治疗是基础。 避免日光照射，使用皮肤遮光剂，外涂避光药膏（如 25％二氧化钛霜等） ，亦可使用抗氧化药物。 因本病患者多于婴、幼儿期或儿童时期发病，长期避光治疗可影响血液中Ca2+浓度，从而影响骨骼生长发育，故须及时补充维生素 Ｄ、维生素 Ａ、烟酰胺或硫酸锌的研究结果 认 为，使 用 异维甲酸、 5-氟尿嘧啶等化学药物治疗该病 可降低 XP所致皮肤癌的发生率，但由于此类药物具有明显不良反应，故不建议儿童使用。 基因治疗XP是目前研究的新方向，文献报道其可取得满意的疗效，但目前仍处于临床试验和研究阶段 。 对伴发肿瘤的患者，手术切除是有效的治疗方法。XP患者预后不良，多于发病3-4年出现多发性恶性肿瘤 ， 进而因广泛转移而导致死亡。 本例患儿采用避光治疗＋抗氧化药物治疗＋角化棘皮瘤局部扩大切除术，目前患儿恢复良好，仍在密切随访中。 选自：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2014年第2期98-101,共4页 DOI：10. 3877/cma.j.issn.1673 - 5250.2014.02.023