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患者,女,20岁,因“多饮多食多尿3个月余”于2012年3月17日入院。院。患者14周岁时因一直身材矮小在某市儿童医院查染色体45,XO,诊断为“Turner综合征”,14一16岁接受生长激素治疗,16岁以后因多次行垂体磁共振检企示垂体饱满遂自行停药。体检:身高:154 cm,无腋毛,有少量阴毛,发际线稍后移;性激素可见FSH、LH均升高,GH、IGF一1均较低;妇科B超提示幼稚子宫。3个月前因三多一少症状,结合HLA分型诊断为1型糖尿病,14岁时体检发现患有桥本氏甲状腺炎。 讨论:Turner综合征的临床特征主要有:身材矮小、性腺发育不良、心血管畸形、躯体外形异常。需要结合基因筛查下诊断。近年来发现Turner综合征患者易合并免疫系统疾病。桥本氏甲状腺炎在未累及甲状腺功能受损时,尚不需行甲状腺激素替代治疗。而对于同时发生1型糖尿病患者而言,这类患者除了常规使用胰岛素替代治疗外,还可行免疫治疗以缓解自身免疫性抗体对胰岛细胞的破坏。由于可见,对于Turner综合征这类易发自身免疫疾病的群体,使用免疫治疗可从根本上预防其他自身免疫疾病的发生发展。