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一名 23 岁男性,12 岁时被诊断为神经鞘瘤,存在 INI1/SMARCB1 基因胚系新生突变(987-1G.C,剪切受体外显子 8),但无胚系 NF2 基因突变。曾接受过 12 次手术切除肿瘤。考虑到患者症状的顽固性及肿瘤的血管增生特性,每两周给予 BEV 10 mg/kg 静注,持续 6 个月,之后每三个星期 7.5 mg/kg 静注。治疗 10 个月后,患者疼痛自评从 10/10 改善至 4/10,已停用原 7 种止痛药中的 5 种;下肢肌力、感觉分辨率和膀胱功能均改善。全身 MRI 示一些肿瘤变小,对比造影示强度下降。BEV 治疗 50 个月后,患者未见副作用,疼痛自评 0/10 级,可独立生活。但还需进一步的研究贝伐珠单抗治疗神经鞘瘤的最佳群体、最佳剂量以及治疗方案。来源:丁香园