中国眼科医生 1月24日  01 结膜 一.莱特尔综合症 【病因】 莱特尔综合症（Reiter syndrone)又称尿道炎-关节炎-结膜炎综合症，病因不明，可能是感染引起的变态反应。 【临床表现】 1眼部表现 （1）眼部典型表现 双侧非特异性结膜炎。 (2)其他 可有虹膜炎 角膜炎 视神经视网膜炎等。 2全身表现 （1）尿道炎，有尿道刺激征状。 （2）全身多发性关节炎，具有对称性 易复发的特点。 （3）皮肤红斑或脓包疮。 二.干燥性角膜结膜炎 【病因与病理】 干燥性角膜结膜炎病因不明。病理检查示腮腺淋巴细胞浸润，泪腺组织被结缔样组织代替。 【临床表现】 1 眼部表现 （1）泪腺分泌减少为其特征，眼持续性干燥 ，灼热。 (2)虎红染色阳性，希尔默试验阳性。 （3）结膜上皮角化，晚期有角膜血管翳及角膜混浊。 2全身表现 （1)皮肤黏膜干燥。 （2）吞咽困难，胃液 胃酸分泌减少 (3)关节炎 关节肿胀。 （4）慢性或复发性肺部感染。 三.史约-综合症 【病因】 史-约综合症（Stevens-Johnson syndrome)，又称口腔 -粘膜-皮肤-眼综合症，病因不明。 【临床表现】 1 眼部表现 （1）眼部典型表现 卡他性 或假膜性大疱性结膜炎化脓性。 （2)其他 可有角膜溃疡穿孔，前房积脓及化脓性全眼球炎。 2 全身表现 （1）全身皮肤黏膜发生水疱及斑丘疹 （2）急性呼吸道感染。 02 角膜 一 .非梅毒性角膜基质炎 【病因】 非梅毒性角膜基质炎（Cogan 1 syndrome)病因不明。 【临床表现】 1眼部表现 （1)双眼大多同时发病，刺激症状明显。 （2)角膜基质炎，呈颗粒状或斑点样浸润。 （3）梅毒血清反应阴性。 2全身表现 （1）前庭 听觉症状，如恶心 呕吐 耳鸣。 （2）惊厥发作。 （3）血沉加快，血细胞增加。 二.角膜营养不良综合症 角膜营养不良综合症（Buckler syndrome)分为三型：1 型是角膜颗粒状营养不良，2型是角膜斑点状营养不良症，3型是角膜格子状营养不良症。 【病因】 病因不明。1型和3型是常染色体显性遗传，2型是隐性遗传。 【临床表现】 1 眼部表现 （1）1型 双眼角膜中央上皮与前弹力层之间有灰白色浑浊颗粒，边界清楚，混浊颗粒之间角膜透明。 （2）2型 整个角膜见散在边界不清楚的灰色斑点，中央区明显，在角膜基质层进行性发展。 （3）3型 角膜中央与周边之间有许多微细的混浊线条，在角膜基质层交错成格子样。 2 全身表现 无特殊表现。 03 葡萄膜 一.哈钦森综合症 【病因】 哈钦森综合症（Hutchinson syndrome),又称先天性梅毒三联症，为患儿父母患梅毒所致。 【临床表现】 1 眼部表现 角膜基质炎，角膜缘深层血管伸入角膜中央，呈典型的毛刷状改变，一般双眼先后发病。与哈钦森牙 神经性耳聋构成先天性梅毒三联症。 2 全身表现 （1)哈钦森牙 不发生于乳牙，而发生于第二造牙期。其特点是牙齿排列不整齐，稀疏 缺乏光泽 ，门齿凹切等。 （2）神经性耳聋。 二.急性视网膜坏死 【病因】 急性视网膜坏死（acute retinal nacrosis syndrome)主要由疱疹样病毒，如单纯疱疹1及2型巨细胞病毒（CMV）和水痘-带状疱疹病毒（VZV)引起全层视网膜坏死。 【临床表现】 1 眼部表现 眼前段常表现为肉芽肿性前葡萄膜炎；后段典型三联征---闭塞性视网膜小血管炎 玻璃体炎 及多灶性周边部视网膜炎。健康的视网膜与病变区对比境界鲜明，称为‘新锯齿缘’，常发生视网膜脱离。 2 全身表现 无特殊表现。 三.获得性免疫缺乏综合症（AIDS)由人类免疫缺陷病毒1型引起。 【临床表现】 1 眼部表现 （1)非感染性血管病变 典型HIV视网膜病变，表现为柳絮斑，偶有出血。 （2）眼部机会感染 常见CMV性视网膜炎 VZV性视网膜炎。 （3）眼睑结膜卡波西（Kaposi)肉瘤，眼睑淋巴瘤。 （3）神经眼科损害 常见的原因是隐球菌性脑膜炎，表现为视乳头水肿 视神经病变 脑神经麻痹。 2 全身表现 （1）AIDS相关复合征 表现为全身淋巴结病 发热不适 消瘦 腹泻等。 （2）中枢神经系统病毒感染。 四.白塞病 （不多叙 教科书详见） 五.异色性虹膜睫状体炎 【病因与病理】 病因不明 病理检查示虹膜各层均发生萎缩，色素细胞减少，基质层板弥漫性纤维化，血管壁呈透明样变，虹膜组织有浆细胞和淋巴细胞浸润。 【临床表现】 1 眼部表现 （1）眼部典型表现 单眼虹膜异色 萎缩，特征性角膜后沉着物；白色透明，弥漫性分布，成星状或圆点状，无急性炎性体征。 （2）其他 可有并发性白内障 青光眼 玻璃体混浊 周边脉络膜或（和）视网膜病灶。 2 全身表现 无特殊表现。 六.虹膜角膜内皮综合症 【病理与病因】 病因不明。 病理检查示角膜内皮细胞异常增生和后弹力层膜样物增生。 【临床表现】 1 眼部表现包括进行性虹膜萎缩 Chandler综合征 虹膜色素痣综合症（Cogan-Reese-syndrome)三者的共同的特点是;角膜水肿 进行性虹膜萎缩 闭角型青光眼。 （1)进行性虹膜萎缩 主要特征为虹膜孔洞形成，其它可有虹膜基质萎缩 粘连 色素上皮外翻 ，瞳孔异位。 （2）Chandler综合症 主要表现为角膜水肿 轻度虹膜萎缩 瞳孔异位。虹膜无空洞是本病的特征。 （3）虹膜色素痣综合症 主要表现为虹膜表面有色素性结节，伴瞳孔变形。 2 全身无特殊表现。 七.角膜虹膜中胚叶发育不全综合症 【病因】 （Riege syndrome)为先天性中胚叶发育异常，为常染色体显性遗传。 【临床表现】 1 眼部表现 （1）角膜后浑浊环。 （2）虹膜发育不全或无虹膜，虹膜萎缩 前粘连 ；瞳孔异位 闭锁。 （3)前极性白内障，晶状体脱位。 （4）上睑下垂 小眼球 斜视。 （5)先天性青光眼 前房角发育不良。 2 全身表现 颅面骨发育异常，智力低下。 八.外伤性三角综合症 【病因】 又称（triangle syndrome)为后睫状动脉阻塞引起的脉络膜缺血。引起睫状动脉阻塞的原因有先天性 血管病变 和外伤，以外伤者最常见。 【临床表现】 1 眼部表现 早期表现为视网膜水肿，出血水肿吸收后呈现境界鲜明的三角形脉络膜萎缩病灶，尖端指向视乳头或黄斑。 2 全身表现 可有外伤体征。 九.伏格特-小柳综合症 又称（Vogt-Koyanagi syndrome)病因不明。 典型组织学改变为肉芽肿性全葡萄膜炎。 【临床表现】 1 眼部表现 （1)眼前段 常表现为羊脂状KP 前房房闪 ，虹膜面可有布萨卡（Bussaca)结节和克普（Koeppe)结节. (2)眼后段 表现为双眼急性后葡萄膜炎。典型体征为：双眼是乳头充血水肿，后极部网膜水肿；严重者可发生渗出性视网膜脱离，周边部眼底可见达-富(Dalen-Fuchs)结节。晚期脉络膜及视网膜色素上皮广泛脱色素，呈现晚霞样眼底。 2 全身表现 （1）皮肤 白发 白癜风。 （2）神经系统 颈部强直 头痛 意识模糊。 （3）听觉系统 听力下降 耳鸣。 04 视网膜及其血管 一.外层渗出性视网膜病变 【病因与病理】 又称（coats disease)病因不明。 病理检查示毛细血管扩张与闭锁，血管内皮细胞与周细胞丧失，血视网膜屏障破坏，视网膜下有大量类脂渗出。 【临床表现】 1 眼部表现 (1)好发于青年男性。 （2）典型眼底表现为视网膜深部有大量黄色或黄白色渗出，伴有胆固醇结晶，出血，血管畸形呈梭形 球形扩张。 （3）其它 可有并发性白内障，继发性青光眼，视网膜脱离。 2 全身表现 无特殊表现。 二.视网膜静脉周围炎 病因与病理】 Eales syndrome 病因不明。 病理检查示主要病变位于视网膜周边部的小静脉。有时小动脉也受累，血管壁及周围有多形核细胞浸润。 【临床表现】 1 眼部表现 （1）本病多见于青年男性。 （2）双眼发病，呈慢性复发性。 (3)典型体征为早期眼底静脉周围可见灰白色渗出物，静脉迂曲扩张，伴白鞘出血，大量出血可进入玻璃体；晚期荧光造影显示，视网膜周边部有毛细血管无灌注区，其边缘可见微血管瘤，动静脉短路和新生血管。 （4）其他 可有虹膜炎 脉络膜炎 玻璃体积血极化形成增生性视网膜玻璃体病变；牵引性视网膜脱离；并发性白内障；青光眼。 2 全身无特殊表现。 三.远达创伤性视网膜血管病 【病因】 又称（Purtscher syndrome)是胸腹部严重挤压伤或粉碎性骨折引起的一种特殊视网膜病变。 【临床表现】 1 眼部表现 （1）后极部有许多乳白色水肿区，伴有圆形点状出血及柳絮斑。 （2）FAG显示，视乳头附近后极部有多造毛细血管无灌注区。 2 全身表现 （1）颅骨四肢和肋骨多发性骨折， （2）肺部出血 呼吸困难 淋巴渗漏。 四.早产儿视网膜病变 【病因】又称Terre syndrome,为早产儿长时间置于高浓度氧气环境中所致。 【临床表现】 1 眼部表现 （1）双眼发病。 （2）出生后三周发病。 （3）早期视乳头境界模糊，视网膜静脉怒张，动脉迂曲，锯齿缘部新生血管增生，血管条索及纤维增生深入玻璃体达晶状体后，形成晶状体后纤维膜。 （4）其他 可有白内障 青光眼 视网膜脱离 眼球萎缩 眼球震颤。 2全身无特殊表现。 五.脑视网膜血管瘤病 又称Von Hippe-Lindau disease,病因不明，为常染色体显性遗传。 【临床表现】 1 眼部表现 典型体征为视网膜毛细血管瘤 血管瘤有大的供养动脉及引流静脉，常位于颞侧周边部，亦也在乳头上或黄斑附近；晚期血管瘤周围有渗出，引起渗出性视网膜脱离。 2 全身表现 (1)脑部血管瘤 常侵犯小脑， 引起共济失调；癫痫。 （2）内脏血管瘤 多见于肾脏。 六.脑视网膜动静脉瘤综合征 【病因与病理】 又称Wyburn-Mason syndrome,病因不明。 病理检查示中脑的一侧或双侧动静脉瘤 视网膜动静脉瘤。 【临床表现】 1 眼部表现 （1）眼部典型表现 视网膜动静脉直接吻合，全部视网膜血管迂曲扩张，但无渗出及视网膜脱离。眼眶类似的血管畸形引起波动性眼球突出。 （2）其他 可有上睑下垂 眼外肌麻痹。 2 全身表现 （1）中脑动静脉瘤出血时引起脑膜刺激症状。 （2）颜面部多发性血管痣。 （3）面神经麻痹，耳聋耳鸣； 意识丧失；也可出现小脑体征。 七.卵黄状黄斑变性 【病因与病理】 又称Best disease,病因不明，为常染色体显性遗传。 病理检查示PAS染色阳性的脂褐质沉积于视网膜色素上皮细胞 视网膜下间隙内的巨噬细胞内。 【临床表现】 1眼部表现 （1）早期黄斑区色素上皮下可见境界清楚的圆形或卵圆形黄样渗出物；后期渗出吸收，瘢痕形成，并伴有视网膜下新生血管膜。 （2）视网膜时相ERG显示a b 波异常，c波下降或消失。 （3）眼点图EOG异常. 2 全身无特殊表现。 八.眼底血管样条纹综合征 【病因与病理】 又称Best disease,病因不明，为常染色体显性遗传。 病理检查示PAS染色阳性的脂褐质沉积于视网膜色素上皮细胞 视网膜下间隙内的巨噬细胞内。 【临床表现】 1眼部表现 （1）早期黄斑区色素上皮下可见境界清楚的圆形或卵圆形黄样渗出物；后期渗出吸收，瘢痕形成，并伴有视网膜下新生血管膜。 （2）视网膜时相ERG显示a b 波异常，c波下降或消失。 （3）眼点图EOG异常. 2 全身无特殊表现。 九、年龄相关性黄斑盘状变性 【病理与病因】 又称Jounius-Kuhut syndrome,病因不明。 病理检查显示黄斑区玻璃膜疣形成，玻璃膜疣区的視细胞外节有变性改变，其下的Bruch膜钙化;增厚或变薄，视网膜下新生血管形成。 【临床表现】 1 眼部表现 （1）视力下降 视物变形。 （2）眼底表现为黄斑区视网膜下有类圆形黄白色病灶，位于神经上皮下，周围伴出血，硬性渗出，玻璃膜疣，色素沉着或脱色素改变，病程久者黄斑区病变可瘢痕化。 2 全身无特殊表现。 十、劳-穆-比综合症 又称Laurence-Moon-Bield syndrome,即视网膜色素变性-肥胖- 多指综合症，病因不清，为常染色体隐性遗传。 【临床表现】 1 眼部表现 （1）进行性视力下降，視野向心性缩小，伴夜盲。 （2）典型的眼底改变为视网膜色素沉着，始于周边部；视神经萎缩，呈蜡黄色；网膜血管狭窄。 （3）其他 可有白内障 玻璃体混浊。 2 全身表现：智力低下，肥胖 ，多指（趾）畸形，性发育不全。 十一、眼底黄色斑点症 【病因】又称少年型遗传性黄斑变性（Sargardt disease)病因不明，为常染色体隐性遗传。 【临床表现】 （1）双眼发病 20岁以前视力减退。 （2）早期眼底表现为黄斑区色素紊乱，随病程进展，黄斑区出现卵圆形视网膜色素上皮变形区，呈金箔样反光，伴黄色斑点；晚期RPE萎缩消失,裸见脉络膜血管。 （3）其他 可有色觉异常，中心暗点。 （4）EKG EOG早期正常，后期表现为非特异性异常。 2 全身无特殊表现。 十二、视网膜色素变性伴耳聋综合症 【病因与病理】 又称Usher syndrome,病因不明，多为隐性遗传。 病理检查示视网膜出现典型的色素沉积之前有视杆细胞变性。 【临床表现】 1 眼部表现 （1）首发症状为夜盲，伴视力下降，向心性视野缩小。 （2）眼底表现为视网膜色素变性，视网膜动静脉变细；视乳头萎缩。 2 全身表现 （1）出生时即有双侧进行性感音性耳聋，伴眩晕，智力下降。 (2)脑电图异常。 05 玻璃体 一.欧文-加斯综合症 【病因与病理】又称前玻璃体综合症（Irvine-Gass syndrome)的病因为白内障术中玻璃体脱出与切口粘连，或术后玻璃体前界膜YAG激光破裂。 病理检查示黄斑区毛细血管通透性增加，细胞外液积存于黄斑区外丛状层的Henle纤维间形成蜂窝状改变。 【临床表现】 1 眼部表现 白内障术后，视网膜黄斑囊样水肿。 2全身无特殊表现。 二.遗传性进行性关节-眼病变 【病因】又称（Stickler syndrome)为进行性结缔组织疾病，属常染色体显性遗传。 【临床表现】 1 眼部表现 （1）眼部典型表现 玻璃体变性，表现为玻璃体液化 混浊 纤维条索 及玻璃体膜。 （2）其他 可有脉络膜视网膜变性，视网膜脱离， 高度近视 视网膜血管旁及赤道部有色素沉着。 2 全身表现 （1）关节骨骼发育异常，腭裂。 （2）听力丧失，最常见者为神经性聋。 三.蛛网膜下腔出血-眼出血综合症 【病因】 又称（Terson syndrome),病因尚不清楚，可能是颅内压突然增高，压力传递到视网膜血管，使视网膜静脉破裂出血所致。 【临床表现】 1 眼部表现 出血量少时，引起视网膜前出血；大量出血时，造成内界膜破裂，积血进入玻璃体。 2 全身表现 脑膜刺激征，蛛网膜下腔出血征。 06 视神经 一.少年型家族性黑朦痴呆 【病因与病理】又称（Batten-Mayon syndrome),病因不明。 病理检查示神经节苷脂沉积于脑和视网膜神经节细胞，引起组织变性。 【临床表现】 1 眼部表现 （1）视力呈进行性减退。 （2）典型眼底表现为黄斑区有一白色病变，伴周围红晕，无黄斑樱桃红点，伴有原发性视神经萎缩。 2 全身表现 （1）癫痫 智力低下。 （2）暴躁 运动失调 上行和下行运动神经麻痹。 （3）血图片示淋巴细胞中找到空泡，即可诊断本病。 二.福-肯综合症 【病因】 又称额叶基底部综合症（Foster-Kennedy syndrome),为额叶基底部肿瘤所致。 【临床表现】 1 眼部典型表现 患侧原发性下星星视神经萎缩，健侧视乳头水肿。 2 全身表现 （1)嗅沟脑膜瘤，如影响到嗅叶，可引起嗅觉丧失。 （2）颅内压升高表现，头痛 恶心 呕吐。 三.家族性遗传性视神经萎缩 【病因】 又称（Leber disease），病因不明。 临床表现】 1 眼部表现 双眼同时或先后发病。早期眼底正常，或有视乳头水肿充血；3-6个月后发生部分或完全性视神经萎缩，但多不致盲。 2 全身表现 头痛 惊厥 癫痫等。 四.牵牛花综合症 【病因】 又称morning glory syndrome),为视乳头先天异常，其确切病因尚不清楚。 【临床表现】 1 眼部表现 （1）患者一般视力不良。 （2）眼部典型表现 视乳头范围扩大， 呈粉红色，中央有一漏斗形深凹陷，被白色绒毛状组织填满；视乳头及其周围出现异常血管，呈放射状走向周边，有20-30支；视乳头周围有一视网膜脉络膜色素环，环内有色素沉着，其外围有视网膜脉络膜萎缩区，常伴有视网膜脱离 黄斑异位 脉络膜缺损。 2 全身表现 （1）可伴有颅底脑膨出，胼胝体发育不全，癫痫。 （2）并趾，正中神经闭合不全。 五.泰-萨克斯综合症 【病因与病理】 又称（Tay-Sachs- syndrome)婴儿型家族性黑朦痴呆，为常染色体隐性遗传。 病理检查示大脑和视网膜神经节细胞因有大量脂类沉积而肿胀，晚期有胶质增生和广泛脱髓鞘改变。 【临床表现】 1眼部表现 （1）早期即有视力障碍。 （2）典型眼底表现为黄斑区有樱桃红点，其后伴视神经萎缩。 2 全身表现 （1)从出生到三个月婴儿是健康的，其后停止发育。 （2）表情呆板 淡漠。 （3）听觉过敏，惊吓反射增强。 （4）肝脾肿大，淋巴细胞质中有脂质颗粒。