白化病（albinism）又称白斑病，是一种由于酪氨酸酶缺乏或功能减退导致皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍的先天性疾病。该病属于家族遗传性疾病，主要为常染色体隐性遗传。临床主要表现为全身皮肤、毛发以及眼睛黑色素缺乏或减少，皮肤及体毛呈白色或黄白色，视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色、畏光。根据所侵犯组织的不同，白化病可分为病变限于皮肤和眼睛的眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA），以及病变仅限于眼睛的眼白化病（ocular albinism，OA）。白化病在人均的发病率约为5~10/10万，可发生于各个种族，无性别差异，多好发生于近亲结婚的人群。 “月亮的孩子 byMCLARTY FILMS”纪录片 1  分类        白化病是各种基因突变所导致的症候群，其临床表现取决于生化结构异常的类型。根据发病机制不同，OCA可分为眼皮肤白化病1型（OCA1）、眼皮肤白化病2型（OCA2）及眼皮肤白化病3型（OCA3），其中OCA1型可以分为酪氨酸酶阴性（1-A型）OCA、黄色（1-B型）OCA、微量色素（1-MP型）OCA、温度敏感（1-TS型）OCA等类型，但临床最常见的眼皮白化病为OCA-1A型和OCA2型。极少数的白化病亚型会伴发系统症状，如Hermansky-Pudlak综合征（HPS）和Chediak-Higashi综合征（CHS）。        白化病的分类较复杂且临床易混淆，应根据不同基因突变位点进行鉴别。目前发现至少有 12 种突变基因与白化病有关，包括：TYR 基因、p 基因、酪氨酸酶相关蛋白 - 1（TYRP - 1）基因、MATP 基因、OA1 基因、ADTB3A 基因、HPS1 基因、 HPS3 基因、HPS4 基因、HPS5 基因、HPS6 基因和 CHS1 基因，其中，仅 TYR 基因突变位点就高达上百种。           不同类型白化病遗传学相关信息 2  治疗        白化病目前尚无有效治疗手段。主要是避免强烈的日光照射，暴露部位涂抹遮光剂防止皮肤的老化以及日晒后所导致的病变。加强保护眼睛，减轻畏光症状。定期进行体检，防止恶性皮肤肿瘤的发生。Hermansky-Pudlak综合征患者应避免口服影响血小板凝聚的药物，Chediak-Higashi综合征的首选疗法为骨髓移植，可使患者免疫功能得到改善。 3   产前诊断        现阶段白化病产前诊断方法包括胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断、胎儿镜检查直接诊断及产前基因诊断。但基因诊断也有局限性。现有的分子遗传检测方法，如单链构象多态性（SSCP）、异源双链分析（HA）、变性高效液相（dHPLC）、结合PCR产物测序等对突变基因的检出率可达80%~100%，而同时检测到等位基因两个突变的检出率为55%~85%。如果检测不到先证者致病性突变基因或仅检测到1个突变的等位基因，无法实施产前基因诊断。另外，白化病涉及多个基因座，由于多个突变基因的相互作用，胎儿的突变基因型与将来的临床表型是否符合，需要积累更多的资料阐明。