神经纤维瘤病是一种少见的遗传病，与基因的异常有关，它可能会累及骨骼、眼睛、皮肤、神经、心 血管等多个系统，这些症状并非出生时即有，而是随生长发育逐渐出现；当然也并非每个症状都会出现，有些人的症状也是很轻微的。早期多发的咖啡斑可以对神经纤维瘤病的诊断有提示作用，具体就是有6个或以上的咖啡牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后直径大于15mm ，提示以后有发展成为神经纤维瘤病的可能性，在原先咖啡斑的地方可能会长出神经纤维瘤。当然也并非符合上述条件就一定是神经纤维瘤病，大约有一半以上的符合上述条件的人会最终诊断为神经纤维瘤病。目前的基因检测技术可以在早期只有多发性咖啡斑的阶段检测相关基因是否有异常，从而明确是否是神经纤维瘤病，虽然对于异常的基因无法修复，但可以早期观察，尽早发现可能的病变，及时干预，减少疾病危害。