6.治疗 6.1内科治疗 因腹胀、呕吐而需要急诊治疗的患者，用生理盐水溶液洗肠极其有效。通过洗肠有效降低肠道内压力，可以显著改善危重患儿的症状，但继续应用灌肠治疗，则非常危险，小肠结肠炎可能迅速加重，甚至危及生命。虽然在治疗急诊的患者，暂时应用洗肠有益于缓解症状，但不能代替外科治疗。先天性巨结肠患者有严重的肠道蠕动功能障碍，根据定义，这就意味着灌肠无助于患者病情的改善，而会加重患儿的病情。因为患儿没有能力排出灌入的液体，而通过洗肠，直肠乙状结肠的内容物通过粗管的内腔排出，有利于症状的缓解。 6.2外科治疗 6.2.1基本原理 先天性巨结肠患者的治疗趋势是在新生儿期行巨结肠根治术，而不是首先做结肠造瘘术。这种手术方法的优点是减少了手术次数(结肠造瘘和关瘘)及其并发症。但各个国家之间实施外科手术的环境不同，外科医生的经验有较大差异。是否有经过专业的训练，具有经验的临床病理学家的配合也是一个问题。如果在新生儿期实施拖出型巨结肠根治术，外科医生必须依靠冷冻切片的病理结果。必须由有经验的病理学家的配合，这些病理医生熟悉组织学诊断。另一个相关的问题是新生儿病情危重，出生时低体重，或者合并其他畸形，或者合并严重的内科疾患。这些患者首先行粪便改道可能更有益。最后，对患先天性巨结肠新生儿行一期巨结肠根治术的远期效果尚有待观察。必须牢记，结肠造瘘仍然是保护患者的最理想的措施。 6.2.2先天性巨结肠根治术 (1) Swenson手术 将患者置于结石位，经Pfannenstiel切口(耻骨上腹部横行半月状切开)入腹。切除无神经节细胞段的结肠，包括绝大部分扩张段肠管。常见型巨结肠可能仅仅需要游离脾区，但长段型巨结肠甚至可能需要游离右侧结肠，以获得足够长度的肠管。尽可能紧贴直肠壁仔细解剖游离腹膜返折远端的无神经节细胞段肠管，并向下游离达到肛提肌水平。游离直肠时应包括结扎痔中血管和电凝直肠周围血管。吻合术采用传统的、经肛门拖出的缝合技术。由于本术式需要盆腔的广泛游离，有发生吻合口裂开的危险，多数外科医生只有在患者以前做过结肠造瘘术的病例才采用本术式。 (2) Duhamel手术 Duhamel手术的设计是为了避免Swenson手术中所需要进行的广泛的盆腔分离。本术式保留无神经节细胞的直肠，在腹膜反折处尽可能向远端游离肠管。封闭直肠残端。正常(即有神经节细胞)肠管通常位于最扩张段的近端。将其经过已经钝性分离形成的骶骨前间隙拖出。转至会阴部操作，在齿状线以上切开直肠后壁，分离至原已分开的直肠后间隙。新的、有正常神经支配的结肠经直肠切口拖出，应用吻合器或两把大止血钳将其吻合至无神经节细胞的直肠。结肠后壁与直肠切开处的边缘缝合。结肠与无神经节细胞的直肠之间的吻合口应尽可能宽阔，应尽量少保留直肠残端，这样可以避免粪便蓄积。 (3) Soave 手术 Soave 手术是一种设计新颖的术式。由于无神经节细胞的直肠乙状结肠经直肠内分离后切除，在理论上，与Swenson术式相比，盆腔损伤的几率要少得多。将正常有神经支配的结肠经直肠乙状结肠肌鞘内拖出。不像Dehamel术式，本术式没有直肠的无神经节细胞段残留。应用本术式治疗先天性巨结肠不必先做结肠造瘘。在肛门皮肤缘的稍上方，保留拖出的一部分结肠，在一周后第二次手术时切除。Boley在此基础上将这种二期手术的方式改变成一期手术，方法是将拖出之结肠直接与肛门边缘吻合。直肠内分离通常是在腹膜返折近端1--2cm开始进行。因为需要非常仔细的止血，对一些外科医生来说这一过程显得过于繁琐。笔者所推荐的方法是从齿状线以上1cm--2cm进行直肠内分离，这样可以保留敏感的肛管黏膜。正常的有神经节细胞的结肠与肛门直肠黏膜吻合。 如上所述，微创手术正被大多数小儿外科医师所接受。腹腔镜辅助巨结肠根治术被很多小儿外科医师所提倡。 在1998年，de la Torre 和Ortega报道了经肛门巨结肠根治术的方法。其他人很快采用这种观点，发表了大量关于这种手术的文章。其基本概念是单纯经过肛门完成巨结肠根治术。应用一种特殊的牵开器，环形牵引暴露肛管、齿状线和直肠粘黏膜于直肠黏膜上环形缝制多条牵引固定线，使各方向牵引力量一致，以利于游离该段肠管。在牵引线的远端环形切开，并游离直肠远端。 一些外科医生习惯在黏膜下层游离(直肠内)，但笔者习惯全层游离，方法就如在原始的Swemson术式中所描述的那样。在这两种游离方法的过程中，要特别注意的是尽可能靠近直肠壁，以避免损伤重要的盆神经。很快就可以游离到腹膜返折。进一步游离后，切取全层厚的病理标本送到病理科，以寻找神经节细胞。有时移行段表现为肌间神经丛神经节细胞缺乏。特别需要注意的是应当继续游离，直到移行段上方4cm，从而保证有正常神经节细胞的肠管被拖出。有正常神经节细胞的肠段经肛门在齿状线以上1cm与肛管吻合。总之，大多数先天性巨结肠的患者，移行区位于乙状结肠。这就使仅仅经过肛门完成巨结肠根治术成为可能，而不必开腹或腹腔镜辅助。然而，当移行段位置较高，或外科医生感觉从低位游离肠管到很高的位置不安全，就必须开腹，或在腹腔镜辅助下游离结肠。 一些外科医生提倡开始时应用腹腔镜取活检，以确定移行段，腹腔镜下游离乙状结肠。然后，经肛门游离。必须牢记在心的是，切除的肠管不仅包括无神经节细胞段的肠管，而且也应包括扩张段的肠管。不将扩张严重的结肠拖出，远期将引起严重的便秘。这是因为扩张的肠管可能丧失其蠕动功能。这种手术方法越来越得到广泛应用。因为其原理简单易懂，一般来说技术易于掌握。 6.2.3评价 我所在的医院常常接收已经经过手术治疗但有严重并发症的先天性巨结肠的患者。Duhamel巨结肠根治术最常见的并发症是存留无神经节细胞的直肠残端盲袋。并随着时间的推移而加重，同时出现慢性便秘，伴随有于此相关复杂的症状。 Soave巨结肠根治术的术后并发症是肛瘘及脓肿，这是与盆腔内残留岛状黏膜细胞有关。这是由于直肠游离过程中技术失误的结果，这些患者需要手术切除这些细胞。实际上笔者已经发现成片状的肠管残留在盆腔内。 先天性巨结肠患者手术并发症及术后后遗症可以分为两类：可预防及不可预防。可预防的并发症事实上不应发生，因为这是技术失误的结果。不幸而令人担忧的是，常见的并发症是大便失禁。这很可能是与手术过程中损伤了控便结构有关。所有手术的设计都是预防这种情况的发生。正确应用各种术式，防止并发症的发生。裂开、回缩、狭窄、脓肿、瘘均被认为是可预防的，因为这些都是技术失误的结果。 无法预防的并发症是小肠结肠炎。这一问题对小儿外科医师是一种真正的挑战，虽然其病因尚不清楚，粪便潴留被认为是一个诱发因素。 便秘，至少部分是可以预防的外科手术并发症。医生必须预料其有潜在发生的可能，积极处理术后便秘以防以后发生严重便秘。在应用拖出型巨结肠根治术时，保留了一部分明显扩张的结肠，其本身即预示着这些患儿将患便秘。正如我们所了解的那样扩张的结肠是一种与无神经节细胞段一样的严重病理改变。因此，在拖出型巨结肠根治术的同时应予以切除。然而，尽管在外科手术技术上一丝不苟，在笔者的病例中仍有大约15%的病人出现便秘。肠蠕动过快可发生于直肠乙状结肠切除后，但较少见，一种对比的灌肠剂即可区别这两种情况：结肠扩张提示便秘，而无结肠扩张提示肠蠕动过快。 6.2.4全结肠型巨结肠的外科治疗 诊断明确后，首先应行回肠造瘘术，根治性手术可在患者能坐厕时实施，从而避免常见肛周炎症。这类患儿行回肠造瘘常常要求详细监测生长发育情况，钠盐的丢失较为常见，需要口服钠盐补充。在根治重建术中，我们采用了一种类似Swenson手术的技术用于回肠肛管的牵引，而更多的外科医生则是选择回肠-Duhamel手术方式。 6.2.5评价 全结肠型巨结肠患者的长期随访使我们相信，我们还没有发现一种治疗这种严重疾病的理想方法。将无神经节细胞结肠的部分与正常有神经节细胞的小肠吻合的概念是为了创造一个空间，它将允许液体粪便停滞，吸收液体，减低肠管蠕动，形成固体粪便，进而改善生活质量，其已被证明是过于简单化。在小肠内粪便的停滞导致细菌繁殖和炎症的发生。小肠常常是向肠腔内分泌水分，而不是吸收水分。实际上引起分泌性腹泻。为解决营养不良和液体丢失而必须行憩室切除的情况并不常见。笔者与其他人一样，相信直接行回肠直肠吻合是较为理想的方法。这种方法有较好的远期疗效。 6.2.6全肠型巨结肠 患儿可出现全肠道(延伸至胃)或近全肠巨结肠病变，这类患者需行小肠移植方能存活。 6.2.7评论 先天性巨结肠是一种得到较为深入研究的疾病。发表了大量的文章，医生们希望广大患者将能够很快受益。例如，在神经节细胞移植方面做了大量的工作。此外，遗传学领域的进步最终将使我们能够预测婴儿患先天性巨结肠风险大小。另外，遗传工程可能最终被用于预防这种疾病，这确实是一个值得研究而且令人兴奋的领域。