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先天性鱼鳞病
主诉 病史
孕妇30岁，孕4产0，孕23周，平素月经规律，曾引产一胎先天性鱼鳞病。在我院行常规超声检查，胎儿生长参数与孕周相符。胎儿正中矢状切面显示前额扁平，鼻前皮肤增厚，冠状切面显示双侧眼眶内侧可见低回声，大小约0.8 cm×0.7 cm；动态观察，嘴唇未见闭合，舌位于上下唇之间。胎儿全身皮肤增厚，呈双线征，双手手指姿势较固定，超声观察过程中手指未见明显姿势改变。
查体 辅查
超声提示：①单活胎﹔②胎儿前额扁平，鼻前皮肤增厚，双侧眼眶内侧低回声﹔③全身皮肤增厚，双手姿势固定，嘴唇未见闭合﹔④结合既往病史考虑不排除先天性鱼鳞病。
诊断 处理
引产一女婴，大体标本见婴儿皮肤呈菲薄淡红色，但头部及背部皮肤明显角质化过度，全身仅颈部及腹股沟区有条状皲裂，较浅，双眼有睑裂但眼球显露不明显，唇外翻黏膜红润，口部变硬而宽大；鼻部仅有鼻孔无鼻梁，发稀疏，分布不均，头部正中及边缘区域角质增厚无头发；未见睫毛，手足挛缩畸形。基因检测结果显示，患儿在ABCA12基因上检出复合杂合变异。根据临床表现、病理特征及基因检测结果诊断：胎儿鱼鳞病。
发布于 20-03-13 13:04
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