双足裂畸形合并足外翻-医联

主诉病史

患者男，25岁，主因“双手手裂畸形、活动障碍25年伴双足裂畸形合并足外翻”人院。出生后即发现双手自掌中分离，中指缺如，双手拇指和食指相连，呈并指畸形；双足裂畸形合并足外翻。于3岁时接受“双拇指食指分离术”。家族中无类似患者。

查体辅查

双手屈曲畸形，掌中分离至腕关节，中指缺如，双拇指短小，被动活动有疼痛，各指长度及末梢血供正常，双足裂畸形合并足外翻。X线平片：左手第2掌骨、第3掌骨呈“V”形分开，第3指骨缺如；右手第3掌骨及指骨缺如，示指弯曲畸形；双足裂畸形合并足外翻。神经阻滞麻醉下行“双手矫形术”，成功将右手第2掌骨及指骨移植到第3掌骨及指骨；将左手第2掌骨大部及第2指骨移到第3掌骨及指骨，手部功能及形态得到改善。双足畸形未予处理。

诊断处理

手裂畸形又名龙虾爪手畸形、裂掌、分裂手、先天性缺指畸形，是因手中部缺损而致的罕见畸形；多有显性遗传性病史，病因可能为基因缺陷和环境因素共同干涉外胚层顶嵴的功能，影响中央顶端外胚层嵴信号的发放，导致的先天性畸形，其特点是中间手指分成尺、桡侧两组，单侧或双侧发病，若为双侧，则足亦显示相应畸形，如本例。手裂畸形可分为三型：①中掌、指骨缺如，手呈“V”字状裂口，将手指分成两组，指间常有间蹼；②第2掌骨存在，但指骨缺如，裂口较浅；③仅在桡侧有掌骨、指骨或拇指骨，尺侧有一手指存在，其余掌指骨均缺如。本例患者家族中无此病患者，为非遗传类疾病，右手的影像学表现符合①型表现，而左手的影像学表现与②相似但并不相同：患者第2指骨存在，而第3指骨缺如，较为罕见，且患者出生时双手拇指与示指呈并指畸形（并指畸形常发生在第3、4指之间，也可多指合并，但累积拇指极其少见），故本例为手裂畸形与并指畸形及足部畸形共存，实属罕见。